Phenotypic variations in patients with linker-region mutations in the mitochondrial DNA polymerase gamma gene

Autor: Kornblum, C, Baron, M, Bös, M, Zsurka, G, Kunz, WS

Publikováno v: Aktuelle Neurologie; 20240101, Issue: Preprints

Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance

Autor: Dibbens, Lm, Mullen, S, Helbig, I, Mefford, Hc, Bayly, Ma, Bellows, S, Leu, C, Trucks, H, Obermeier, T, Wittig, M, Franke, A, Caglayan, H, Yapici, Z, Sander, T, Eichler, Ee, Scheffer, Ie, Mulley, Jc, Berkovic, Sf, De Jonghe, P, Suls, A, Hjalgrim, H, Madsen, Jm, Møller, Rs, Lehesjoki, Ae, Siren, A, Gaus, V, Janz, D, Schmitz, B, Elger, Ce, Hallmann, K, Kleefuß-Lie, Aa, Kunz, Ws, Raabe, A, Muhle, H, Ostertag, P, von Spiczak, S, Stephani, U, Lerche, H, Weber, Yg, Striano, P, Zara, F, Marini, C, Brilstra, Eh, Kastelijn-Nolst, Trenité, Koeleman, D, Bpc, de Kovel, Cgf, Lindhout, D, Swinkels, Mem, Yalcin, O, Baykan, B, Turkdogan, D, Dizdarer, G, Ozkara, C, Lee, Y, Müller-Quernheim, J, Fölster-Holst, R, Hofmann, S, Nebel, A., Schreiber, S, Schürmann, M, Rodriguez, E, Weidinger, S, Baurecht, H, Lie, Ba, Boberg, Km, Karlsen, Th.

Publikováno v: Human molecular genetics
Dibbens, L M, Mullen, S, Helbig, I, Mefford, H C, Bayly, M A, Bellows, S, Leu, C, Trucks, H, Obermeier, T, Wittig, M, Franke, A, Caglayan, H, Yapici, Z, EPICURE Consortium, Sander, T, Eichler, E E, Scheffer, I E, Mulley, J C, Berkovic, S F & Møller, R S 2009, ' Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy : precedent for disorders with complex inheritance ', Human Molecular Genetics, vol. 18, no. 19, pp. 3626-31 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddp311

Microdeletion at chromosomal position 15q13.3 has been described in intellectual disability, autism spectrum disorders, schizophrenia and recently in idiopathic generalized epilepsy (IGE). Using independent IGE cohorts, we first aimed to confirm the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0cb5ead900b636337d02d9ce1deb538d
https://hdl.handle.net/10067/818860151162165141

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.