Zobrazeno 1 - 10
of 113
pro vyhledávání: '"Kuismin O"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lähteenoja, L. (Laura), Häkli, S. (Sanna), Tuupanen, S. (Sari), Kuismin, O. (Outi), Palosaari, T. (Tapani), Rahikkala, E. (Elisa), Falck, A. (Aura)
Background: Pathogenic variants in the CEP78 gene can present as atypical Usher syndrome or as retinitis pigmentosa. Here, we present a review of all reported cases of CEP78 variants in the literature to date and present a novel variant of CEP78, c.1
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::afb9e2a827923a4e264c235e1c8fcb24
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2022092159767
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2022092159767
Autor:
Kankuri-Tammilehto, M. (Minna), Tervasmäki, A. (Anna), Kraatari-Tiri, M. (Minna), Rahikkala, E. (Elisa), Pylkäs, K. (Katri), Kuismin, O. (Outi)
ATM is generally described as a moderate-risk breast cancer susceptibility gene. However, some of ATM variants might encounter higher risk. ATM c.7570G>C, p.Ala2524Pro, (rs769142993) is a pathogenic Finnish founder variant causative for recessively i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::68033370f358a50708f7b3a406e863e0
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2022112466782
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2022112466782
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tolonen, J.-P. (Jussi-Pekka), Hekkala, A. (Anne), Kuismin, O. (Outi), Tuominen, H. (Hannu), Suo-Palosaari, M. (Maria), Tynninen, O. (Olli), Niinimäki, R. (Riitta)
Background: Medulloblastomas (MBs) are a heterogeneous group of childhood brain tumors with four consensus subgroups, namely MBSHH, MBWNT, MBGroup 3, and MBGroup 4, representing the second most common type of pediatric brain cancer after high‐grade
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::fa015cab50a87132b5109e3ec30e2600
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2020102988764
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2020102988764