Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Kuhnel T."'
Autor:
Florian R. T., Kraft F., Leitao E., Kaya S., Klebe S., Magnin E., van Rootselaar A. -F., Buratti J., Kuhnel T., Schroder C., Giesselmann S., Tschernoster N., Altmueller J., Lamiral A., Keren B., Nava C., Bouteiller D., Forlani S., Jornea L., Kubica R., Ye T., Plassard D., Jost B., Meyer V., Deleuze J. -F., Delpu Y., Avarello M. D. M., Vijfhuizen L. S., Rudolf G., Hirsch E., Kroes T., Reif P. S., Rosenow F., Ganos C., Vidailhet M., Thivard L., Mathieu A., Bourgeron T., Kurth I., Rafehi H., Steenpass L., Horsthemke B., Berkovic S. F., Bisulli F., Brancati F., Canafoglia L., Casari G., Guerrini R., Ishiura H., Licchetta L., Mei D., Pippucci T., Sadleir L., Scheffer I. E., Striano P., Tinuper P., Tsuji S., Zara F., LeGuern E., Klein K. M., Labauge P., Bennett M. F., Bahlo M., Gecz J., Corbett M. A., Tijssen M. A. J., van den Maagdenberg A. M. J. M., Depienne C.
Publikováno v:
Nature Communications
Nature Communications, 2019, 10 (1), pp.4919. ⟨10.1038/s41467-019-12763-9⟩
Nature Communications, Nature Publishing Group, 2019, 10 (1), pp.4919. ⟨10.1038/s41467-019-12763-9⟩
Nature Communications 10, 4919 (2019). doi:10.1038/s41467-019-12763-9
Nature Communications, 2019, 10 (1), pp.4919. ⟨10.1038/s41467-019-12763-9⟩
Nature Communications, Nature Publishing Group, 2019, 10 (1), pp.4919. ⟨10.1038/s41467-019-12763-9⟩
Nature Communications 10, 4919 (2019). doi:10.1038/s41467-019-12763-9
Familial Adult Myoclonic Epilepsy (FAME) is a genetically heterogeneous disorder characterized by cortical tremor and seizures. Intronic TTTTA/TTTCA repeat expansions in SAMD12 (FAME1) are the main cause of FAME in Asia. Using genome sequencing and r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ec2c892a3045ae0244d68ba44823587a
http://edoc.mdc-berlin.de/20584/2/20584suppl.zip
http://edoc.mdc-berlin.de/20584/2/20584suppl.zip
Autor:
Florian, R.T., Kraft, F., Leitao, E., Kaya, S., Klebe, S., Magnin, E., Rootselaar, A.F. van, Buratti, J., Kuhnel, T., Schroder, C., Giesselmann, S., Tschernoster, N., Altmueller, J., Lamiral, A., Keren, B., Nava, C., Bouteiller, D., Forlani, S., Jornea, L., Kubica, R., Ye, T., Plassard, D., Jost, B., Meyer, V., Deleuze, J.F., Delpu, Y., Avarello, M.D.M., Vijfhuizen, L.S., Rudolf, G., Hirsch, E., Kroes, T., Reif, P.S., Rosenow, F., Ganos, C., Vidailhet, M., Thivard, L., Mathieu, A., Bourgeron, T., Kurth, I., Rafehi, H., Steenpass, L., Horsthemke, B., Berkovic, S.F., Bisulli, F., Brancati, F., Canafoglia, L., Casari, G., Guerrini, R., Ishiura, H., Licchetta, L., Mei, D., Pippucci, T., Sadleir, L., Scheffer, I.E., Striano, P., Tinuper, P., Tsuji, S., Zara, F., LeGuern, E., Klein, K.M., Labauge, P., Bennett, M.F., Bahlo, M., Gecz, J., Corbett, M.A., Tijssen, M.A.J., Maagdenberg, A.M.J.M. van den, Depienne, C., FAME Consortium
Publikováno v:
Nature Communications, 10. NATURE PUBLISHING GROUP
Familial Adult Myoclonic Epilepsy (FAME) is a genetically heterogeneous disorder characterized by cortical tremor and seizures. Intronic TTTTA/TTTCA repeat expansions in SAMD12 (FAME1) are the main cause of FAME in Asia. Using genome sequencing and r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::af7f29afbc8c65e9c77fbc8e77c8116c
https://hdl.handle.net/1887/122248
https://hdl.handle.net/1887/122248
Autor:
Martignoni, S., Kuhnel, T.
Publikováno v:
1998 1st IEEE International Conference on ATM ICATM'98; 1998, p492-499, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kuhnel T; Department of Otorhinolaryngology, University of Regensburg, Germany., Jagle H; Department of Ophthalmology, University of Regensburg, Germany., Hosemann W; Department of Otorhinolaryngology, University of Greifswald, Germany., Weber R; Department of Otorhinolaryngology, Stadtisches Klinikum Karlsruhe, Germany., Vielsmeier V; Department of Otorhinolaryngology, University of Regensburg, Germany.
Publikováno v:
Rhinology [Rhinology] 2017 Dec 01; Vol. 55 (4), pp. 348-354.
Autor:
Braun T; Department of Otorhinolaryngology, Ludwig Maximilian University, Munich, Germany. thomas.braun@med.uni-muenchen.de, Betz CS, Ledderose GJ, Havel M, Stelter K, Kuhnel T, Strauss G, Waschke J, Kirchner T, Briner HR, Simmen D, Caversaccio M, Wormald PJ, Jones N, Leunig A
Publikováno v:
Rhinology [Rhinology] 2012 Sep; Vol. 50 (3), pp. 246-54.