Zobrazeno 1 - 10
of 233
pro vyhledávání: '"Kufor Rakeb syndrome"'
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2024)
ATP13A2 is a lysosomal protein involved in polyamine transport with loss of function mutations associated with multiple neurodegenerative conditions. These include early onset Parkinson’s disease, Kufor-Rakeb Syndrome, neuronal ceroid lipofuscinosi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62379de7aa94414ca72f873114807744
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bielenska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspianska
Publikováno v:
Folia Neuropathologica, Vol 57, Iss 3, Pp 285-294 (2019)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e2739826ddc34ac28dd97795fcab73a3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Guillaume Daniel, Alessandra Musso, Elpida Tsika, Aris Fiser, Liliane Glauser, Olga Pletnikova, Bernard L. Schneider, Darren J. Moore
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 73, Iss , Pp 229-243 (2015)
Mutations in the ATP13A2 (PARK9) gene cause early-onset, autosomal recessive Parkinson's disease (PD) and Kufor–Rakeb syndrome. ATP13A2 mRNA is spliced into three distinct isoforms encoding a P5-type ATPase involved in regulating heavy metal transp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf729f11ec754abb83db0191be6da9cf
Autor:
Alfredo Ramirez, Marcelo Miranda, Florian Harmuth, Malco Rossi, Olafur T. Magnusson, M. Leonor Bustamante, Thomas Klockgether, Marc Sturm, Peter Bauer
Publikováno v:
Parkinsonism & related disorders 81, 45-47 (2020). doi:10.1016/j.parkreldis.2020.10.004
Autor:
Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspianska, Tiia Kangas-Kontio, Magdalena Badura-Stronka, Anna Pietrzak, Paulina Felczak, Anna Latos-Bielenska, Wojciech Kozubski
Publikováno v:
Folia Neuropathologica, Vol 57, Iss 3, Pp 285-294 (2019)
Introduction Kufor-Rakeb syndrome (KRS) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder manifesting as juvenile-onset atypical parkinsonism with pyramidal signs, supranuclear gaze palsy, dementia and characteristic minimyoclonus, with a nota
Autor:
Florian Bartenschlager, Martin L. Katz, Veronika M. Stein, Tosso Leeb, Achim D. Gruber, Vidhya Jagannathan, Isabelle Schmutz
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are lysosomal storage disorders characterized by progressive neurodegeneration and declines in neurological functions. Pathogenic sequence variants in at least 13 genes underlie different forms of NCL, almost
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 45, Iss 3, Pp 962-972 (2012)
Mitochondrial dysfunction and autophagy are centrally implicated in Parkinson's disease (PD). Mutations in ATP13A2, which encodes a lysosomal P-type ATPase of unknown function, cause a rare, autosomal recessive parkinsonian syndrome. Lysosomes are es
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bed37bad35f84a40a640b6ad1aed9703