Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"Kufardjieva, A."'
Autor:
P Yankova, Alexey Savov, I Galeva, Dora Angelicheva, Vania Nedkova, Francesc Calafell, T. Ivanova, E Genev, Albena Jordanova, Luba Kalaydjieva, A Kufardjieva, D. Konstantinova
Publikováno v:
Human Genetics. 99:513-520
We present data on the population genetics of cystic fibrosis (CF) in Bulgaria, obtained by comprehensive mutation analysis and the construction of intragenic microsatellite haplotypes. The sample of 262 CF alleles analysed is representative of the p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::179002d563764a8b1f71ba8fdfa67c7e
https://doi.org/10.1007/s004390050398
https://doi.org/10.1007/s004390050398
Autor:
Raymonda Varon, Manfred Stuhrmann, Milan Macek, Annie Kufardjieva, Dora Angelicheva, Klaus Magdorf, Albena Jordanova, Alexey Savov, Ulrich Wahn, Vesselin Lalov, Tanya Ivanova, Helmut Ellemunter, Vera Vavrova, Vladimir Ferak, Hana Kayserova, André Reis, Luba Kalaydjieva
Publikováno v:
Human Mutation. 6:219-225
Cystic fibrosis (CF) is caused by mutations in the gene for the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) that codes for a cAMP-regulated chloride channel. The R347P is a missense mutation located within the first membrane spanning d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1d0f823c4ceb136262cc388e77b92394
https://doi.org/10.1002/humu.1380060304
https://doi.org/10.1002/humu.1380060304
Autor:
Angelicheva, D., Boteva, Kalina, Jordanova, A., Savov, A., Kufardjieva, A., Tolun, A., Telatar, M., Akarsubaşi, A., Köprübaşi, F., Aydoǧdu, S., Demirkol, M., Kurdoǧlu, G., Constantinou-Deltas, Constantinos D., Georgiou, Christina, Dean, M., Ivaschenko, T., Baranov, V., Kalaydjieva, L.
Publikováno v:
Human mutation
Hum.Mutat.
Hum.Mutat.
A 2 bp deletion in exon 10 of the CFTR gene, 1677delTA, which is very rare among CF chromosomes worldwide, was found to be a relatively common cause of cystic fibrosis in countries located in the region of the Black Sea. The frequency of the mutation
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2cbb3540d63ab351055c1a0776e6b527
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8081388
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8081388
Autor:
Angelicheva, Dora, Calafell, Francesc, Savov, Alexey, Jordanova, Albena, Kufardjieva, Annie, Nedkova, Vania, Ivanova, Tanya, Yankova, Petya, Konstantinova, Dimitrina, Genev, Evgeny, Kalaydjieva, Luba, Galeva, J.
Publikováno v:
Human Genetics; Mar1997, Vol. 99 Issue 4, p513-520, 8p
Autor:
Varon, Raymonda, Stuhrmann, Manfred, Macek, Milan, Kufardjieva, Annie, Angelicheva, Dora, Magdorf, Klaus, Jordanova, Albena, Savov, Alexey, Wahn, Ulrich, Lalov, Vesselin, Ivanova, Tanya, Ellemunter, Helmut, Vavrova, Vera, Ferak, Vladimir, Kayserova, Hana, Reis, André, Kalaydjieva, Luba
Publikováno v:
Human Mutation; 1995, Vol. 6 Issue 3, p219-225, 7p
Publikováno v:
In Netherlands Journal of Medicine June 1999 54 Supplement 2:S24-S24
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.