Detailed Clinical Phenotype and Molecular Genetic Findings in CLN3-Associated Isolated Retinal Degeneration

Autor: Ku, CA, Hull, S, Arno, G, Vincent, A, Carss, K, Kayton, R, Weeks, D, Anderson, GW, Geraets, R, Parker, C, Pearce, DA, Michaelides, M, MacLaren, RE, Robson, AG, Holder, GE, Heon, E, Raymond, L, Moore, AT, Webster, AR, Pennesi, ME

Publikováno v: JAMA ophthalmology, vol 135, iss 7
Ku, CA; Hull, S; Arno, G; Vincent, A; Carss, K; Kayton, R; et al.(2017). Detailed Clinical Phenotype and Molecular Genetic Findings in CLN3-Associated Isolated Retinal Degeneration. JAMA OPHTHALMOLOGY, 135(7), 750-760. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2017.1401. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/91v7807c

Importance:Mutations in genes traditionally associated with syndromic retinal disease are increasingly found to cause nonsyndromic inherited retinal degenerations. Mutations in CLN3 are classically associated with juvenile neuronal ceroid lipofuscino

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::87632f8b218567096c79bfed32d84f32
https://escholarship.org/uc/item/91v7807c

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.