Sex contribution to average age at onset of Huntington’s disease depends on the number of (CAG)n repeats

Autor: Anna Stanisławska-Sachadyn, Michał Krzemiński, Daniel Zielonka, Magdalena Krygier, Ewa Ziętkiewicz, Jarosław Sławek, Janusz Limon, REGISTRY investigators of the European Huntington’s Disease Network (EHDN)

Publikováno v: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)

Abstract Huntington’s disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder caused by the extension of the CAG repeats in exon 1 of the HTT gene and is transmitted in a dominant manner. The present study aimed to assess whether patients’ sex, i

Externí odkaz: https://doaj.org/article/db3578da0e7b45379158dc3931e941c0

Impact of surrogates for insulin resistance on mortality and life expectancy in primary care: a nationwide cross-sectional study with registry linkage (LIPIDOGRAM2015)Research in context

Autor: Yang Chen, Ziyi Zhong, Ying Gue, Maciej Banach, Garry McDowell, Dimitri P. Mikhailidis, Peter P. Toth, Peter E. Penson, Tomasz Tomasik, Adam Windak, Marek Gierlotka, Tadeusz Osadnik, Agnieszka Kuras, Marcin Miga, Jacek Jozwiak, Gregory Y.H. Lip, B. Al-Shaer, W. Andrusewicz, M. Andrzejczuk-Rosa, E. Anusz-Gaszewska, A. Bagińska, P. Balawajder, G. Bańka, E. Barańska-Skubisz, B. Barbara Przyczyna, S. Bartkowiak, J. Bartodziej, M. Bartosiewicz, M. Basałyga, A. Batyra, A. Bąk, M. Bednarz, K. Bejnar, W. Bernacki, M. Betiuk-Kwiatkowska, S. Biegaj, M. Bień, W. Bilski, M. Biłogan, G. Biruta-Pawłowska, A. Biskup, B. Błaszczyk, H. Błaszczyk, T. BłońskaJankowska, B. Bogacka-Gancarczyk, M. Bojanowska, E. Bonda, J. Borowik-Skwarek, J. Borowska, J. Bruckner, J. Brzostek, M. Brzuchacz, M. Budzyńska, I. Bulzacka-Fugiel, J. Bulzak, K. Bunikowski, A. Cebulska, T. Celka, E. Cempel-Nowak, W. Chechliński, A. Chludzińska, D. Chmiel, M. Chmielewska, M. Cichy, A. Ciemięga, A. Ciepluch, I. Cieszyńska, B. Czajka, B. Czapla, M. Czerner, B. Czerwińska, W. Czuryszkiewicz, E. Daleka, Z. Dawid, M. Dąbrowska, R. Dąbrowska, D. Dąbrowski, M. Dąbrowski, K. Demczyszyn, A. Dębowska-Serwińska, J. Dmochowski, J. Dobrzecka-Kiwior, E. Dolanowska, H. Dolanowski, P. Dołek, M. Domagała, H. Domański, A. Doszel, D. Duda, M. Dudkowska, B. Dudziuk, P. Dybciak, M. Dymanowski, L. Dziadzio-Bolek, M. Eicke, H. El-Hassan, A. Eremus, M. Fąferek-Muller, E. Figura-Roguska, I. Fijałkowska-Kaczmarek, M. Flis, T. Florczak, M. Florczuk, E. Foryszewska-Witan, W. Frydrych, A. Fugiel, E. Futyma, A. Gaca-Jaroszewicz, I. Gajdamowicz, K. Ganczarski, A. Gatnar, M. Gers, A. Głowacki, K. Głód, J. Godula, J. Gołąb, M. Gołębiewski, E. Goszczyńska, K. Gościcka, A. GórnaHajduga, E. Górny, T. Grabowska, R. Grabowski, A. Graczyk-Duda, A. Gromow, A. Grudewicz, J. Gruszecka, A. Gruszka, J. Gryboś, J. Grzebyk, A. Grzechowiak, D. Grzesiak, T. Grześkowiak, A. Guźla, G. Hachuła, B. Hawel, H. Hiltawska, E. Honkowicz, J. Ignatowicz, K. Imielski, A. Iwaniura, A. JagiełaSzymala, M. Jalć-Sowała, A. Janczylik, E. Janisz, M. Janiszek, K. Jankiewicz-Ziobro, K. Januszewska, A. Jaremek, A. Jaros-Urbaniak, J. Jarosz, P. Jarosz, W. Jasiński, M. Jezierska-Wasilewska, T. Jędraszewski, A. Jędrzejowska, R. Józefowicz, K. Juźwin, E. Kacprzak, J. Kaczmarek-Szewczyk, M. Kaczmarzyk, R. Kandziora, C. Kaniewski, L. Karolak-Brandt, S. Kasperczyk, E. Kasperek-Dyląg, I. Kedziora, A. Kępa, J. Kiciński, J. Kielak-Al-Hosam, Ł. Kiełczawa, P. Kilimowicz, K. Kitliński, T. Kiwka, U. Klein, L. Klichowicz, A. Klimowicz, B. Klonowski, B. Kmolek, E. Kobyłko-Klepacka, A. Kocoń, A. Kolenda, E. Kollek, M. Kopeć, B. Koper-Kozikowska, J. Koralewska, M. Korczyńska, M.T. Korzeniewski, A. Kosk, K. Kotarski, E. Kowalczyk, M. Kowalczyk, I. Kowalik, B. Kozak-Błażkiewicz, M. Kozik, D. Kozłowska, E. Kozłowska, M. Kozłowska, T. Kozubski, K. Kózka, L. Kraśnik, T. Krężel, B. Krochmal, B. Król, G. Król, J. Król, T. Królikowska, H. Kruszewska, B. Krygier-Potrykus, W. Krystek, J. Krzysztoń, T. Kubicki, A. Kuczmierczyk-El-Hassan, W. Kuczyńska-Witek, D. Kujda, A. Kurowski, I. Kurzelewska-Solarz, M. Kwaczyńska, M. Kwaśniak, P. Kwaśniak, T. Kwietniewska, A. Łebek-Ordon, A. Lebiedowicz, L. Lejkowska-Olszewska, M. Lentas, A. Lesiewicz-Ksycińska, M. Limanowski, S. Łoniewski, J.A. Łopata, B. Łubianka, I. Łukasiuk, M. Łużna, M. Łysiak, B. Łysik, Z. Machowski, J. Maciaczyk-Kubiak, G. Mackiewicz-Zabochnicka, Z. Magner-Krężel, S. Majda, P. Malinowski, J. Mantyka, E. Marchlik, G. Martyna-Ordyniec, J. Marzec, M. Marzec, R. Matejko-Wałkiewicz, M. Mazur, M. Michalczak, A. Michalska-Żyłka, M. Michniewicz, D. Mika-Staniszewska, E. Mikiciuk, T. Mikołajczak, J. Milewski, E. Miller, B. Misiaszek, M. Mizik-Łukowska, E. Młyńczyk-Pokutycka, M. Mocek, M. Moczała, M. Morawska-Hermanowicz, P. Moryc, A. Moskal, S. Moskal, A. Moździerz, P. Moździerz, M. Mrozińska, K. Mrozowicz, G. Mróz, T. Munia, A. Mura, M. Muras-Skudlarska, E.Z. Murawska, Ł. Murawski, R. Murawski, R. Musielak, K. Nadaj, W. Nagarnowicz, R. Napierała, M. Niedźwiecka, A. Niemirski, J. Nikiel, M. Nosal, W. Nowacki, J. Nowak, M. Nyrka, A. Obst, J. Ochowicz, E. Ogonowska, M. Oleszczyk, A. Ołdakowski, I. Ołowniuk-Stefaniak, J. Ordowska-Rejman, M. Orliński, B. Osińska, A. Ostańska-Burian, A. Paciorkowska, U. Paczkowska, L. Paluch, L. Pałka, J. Paszko-Wojtkowska, A. Paszkowska, E. PawlakGanczarska, W. Pawlik, I. Pawłowska, M. Paździora, G. Permiakow, A. Petlic-Marendziak, T. Piasecka, E. Piaścińska, A. Piktel, A. Pilarska-Igielska, A. Piotrkowska, K. Piwowar-Klag, M. Planer, J. Plewa, P. Płatkiewicz, B. Płonczyńska, A. Podgórska, M. Polewska, B. Porębska, P. Porwoł, I. Potakowska, A. Prokop, J. Przybylski, M. Przybyła, H. Psiuk, K. Ptak, G. Puzoń, N. Rabiza, S. Rachwalik, E. Raczyńska, M. Raniszewska, A. Romanek-Kozik, A. Rosa, K. Rosa, A. Rozewicz, J. Rudzka-Kałwak, J. Rusak, D. Rutkowska, M. Rybacki, D. Rybińska, A. Rycyk-Sadowska, L. Rynda, B. Rynkiewicz, B. SadowskaKrawczyk, M. Sadowska-Zarzycka, B. Sarnecka, E. Sawalach-Tomanik, B. Sidor-Drozd, M. SiemieniakDębska, A. Sieroń, B. Siewniak-Zalewska, A. Sikora, B. Sitarska-Pawlina, J. Skorupski, I. SkrzypińskaMansfeld, J. Skubisz, R. Skwarek, M. Słodyczka, M. Smentek, K. Smolińska, B. Solarz, W. Sosnowska, B. Sroka, H. Stachura, D. Stangreciak, M. Staniak, Z. Stańczyk, D. Stańszczak-Ozga, E. Startek, M. Stefańczyk, R. Stelmach, E. Sternadel-Rączka, M. Sternik, J. Stępień, J. Stocka, M. Stokowska-Wojda, M. Studler-Karpińska, W. Suchorukow, W. Sufryd, B. Supłacz, J. Sygacz, Ł. Szczepański, J. Szkandera, J. Szłapa-Zellner, D. Szydlarska, T. Śliwa, J. Śliwka, Ł. Śmiejkowski, A. Targońska, E. Tesarska, M. Tobiasz, J. Tomaka, K. Tomalska-Bywalec, E. Tomiak, S. Topczewski, A. Trawińska, L. Trela-Mucha, D. Trojanowski, M. Trzaskowska, B. Trzcińska-Larska, A. Trznadel-Mozul, K. Ulanicka-Liwoch, M. Urbanowicz, A. Uthke-Kluzek, J. Waczyński, J. Walczak, L. Warsz, M. Wasyńczuk, U. Wąchała-Jędras, D. Wąsowicz, J. Wczysła, F. Wenda, E. Werner-Kubicka, E. Weryszko, B. Węgrzynowska, M. Wiaksa, M. Wiankowski, A. Wicherek, R. Wieczorek, R. Wiencek, G. Wienzek-Tatara, B. Wierzbicka, M. Wierzbicki, B. Wilczyńska, D. Wilmańska, P. Winiarski, A. Wiszniewska-Pabiszczak, M.B. Witkowska, J. Witzling, A. Wlaź, I. Wojtkowiak, J. Woydyłło, K. Woźniak, A. Wójtowicz, J. Wrona, M. Wrońska, H. Wujkowska, J. Wyrąbek, O. Wysokiński, R. Zakrzewski, J. Zaleska-Zatkalik, J. Zaleski, M. Zalewska-Dybciak, E. Zalewska, B. Zalewska-Uchimiak, J. Zawadzka-Krajewska, J. Zawadzki, A. Zieliński, E. Zubrycka, I. Żybort, M. Żymełka

Publikováno v: The Lancet Regional Health. Europe, Vol 49, Iss , Pp 101182- (2025)

Summary: Background: Insulin resistance (IR) is an important risk factor for multiple chronic diseases, increasing mortality and reducing life expectancy. The associations between emerging surrogates for IR, triglyceride-glucose index (TyG) and TyG-r

Externí odkaz: https://doaj.org/article/5fd46e0172cf4eefbbf61cffaec5f646

The epilepsy phenotype of KCNK4-related neurodevelopmental disease

Autor: Krygier, Magdalena, Ziętkiewicz, Szymon, Talaśka-Liczbik, Weronika, Chylińska, Magdalena, Walczak, Anna, Kostrzewa, Grażyna, Płoski, Rafał, Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria

Publikováno v: In Seizure: European Journal of Epilepsy October 2024 121:114-122

ABCG2 Gene Expression in Non-Small Cell Lung Cancer

Autor: Agnieszka Jeleń, Marta Żebrowska-Nawrocka, Mariusz Łochowski, Dagmara Szmajda-Krygier, Ewa Balcerczak

Publikováno v: Biomedicines, Vol 12, Iss 10, p 2394 (2024)

Background/Objectives: ATP-binding cassette subfamily G member 2 [ABCG2/breast cancer resistance protein (BCRP)] contributes to mechanisms of multidrug resistance (MDR) and is a marker of side population (SP) cells in human cancers. The primary objec

Externí odkaz: https://doaj.org/article/173f2944d80e42e6888f478abcf261ec

Genotype–phenotype correlations in Polish patients with SCN8A-related epilepsy: A multicentre observational study

Autor: Paprocka, Justyna, Steinborn, Barbara, Krygier, Magdalena, Winczewska-Wiktor, Anna, Przyslo, Lukasz, Hutny, Michał, Hoffman-Zacharska, Dorota, Mazurkiewicz, Hanna, Kochanowska, Iwona, Zebrowska, Joanna, Zawadzka, Marta, Piasecki, Leszek, Mazurkiewicz-Beldzinska, Maria

Publikováno v: In Seizure: European Journal of Epilepsy August 2024 120:201-209