Zobrazeno 1 - 10
of 81
pro vyhledávání: '"Kroes, H.Y."'
Autor:
Overwater, E., Floor, K., van Beek, D., de Boer, K., van Dijk, T., Hilhorst-Hofstee, Y., Hoogeboom, A.J.M., van Kaam, K.J., van de Kamp, J.M., Kempers, M., Krapels, I.P.C., Kroes, H.Y., Loeys, B., Salemink, S., Stumpel, C.T.R.M., Verhoeven, V.J.M., Wijnands-van den Berg, E., Cobben, J.M., van Tintelen, J.P., Weiss, M.M., Houweling, A.C., Maugeri, A.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics September 2017 60(9):465-473
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Monroe, G.R., Frederix, G.W.J., Savelberg, S.M., de Vries, T.I., Duran, K.J., van der Smagt, J.J., Terhal, P.A., van Hasselt, P.M., Kroes, H.Y., Verhoeven - Duif, N.M., Nijman, I.J., Carbo, E.C., van Gassen, K.L.I., Knoers, N.V., Hövels, A.M., van Haelst, M.M., Visser, G., Van Haaften, G., Sub Pharmacotherapy, Theoretical, Pharmacoepidemiology and Clinical Pharmacology
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 18(9), 949-56. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in Medicine, 18(9), 949. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in medicine, 18(9), 949-956. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in Medicine, 18(9), 949-956. Nature Publishing Group
Monroe, G R, Frederix, G W, Savelberg, S M C, de Vries, T I, Duran, K J, van der Smagt, J J, Terhal, P A, van Hasselt, P M, Kroes, H Y, Verhoeven-Duif, N M, Nijman, I J, Carbo, E C, van Gassen, K L, Knoers, N V, Hövels, A M, van Haelst, M M, Visser, G & van Haaften, G 2016, ' Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability ', Genetics in Medicine, vol. 18, no. 9, pp. 949-56 . https://doi.org/10.1038/gim.2015.200
Genetics in Medicine, 18(9), 949. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in medicine, 18(9), 949-956. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in Medicine, 18(9), 949-956. Nature Publishing Group
Monroe, G R, Frederix, G W, Savelberg, S M C, de Vries, T I, Duran, K J, van der Smagt, J J, Terhal, P A, van Hasselt, P M, Kroes, H Y, Verhoeven-Duif, N M, Nijman, I J, Carbo, E C, van Gassen, K L, Knoers, N V, Hövels, A M, van Haelst, M M, Visser, G & van Haaften, G 2016, ' Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability ', Genetics in Medicine, vol. 18, no. 9, pp. 949-56 . https://doi.org/10.1038/gim.2015.200
PURPOSE: This study investigated whole-exome sequencing (WES) yield in a subset of intellectually disabled patients referred to our clinical diagnostic center and calculated the total costs of these patients' diagnostic trajectory in order to evaluat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee586aa7bc73690423d5367e434cd47e
https://doi.org/10.1038/gim.2015.200
https://doi.org/10.1038/gim.2015.200
Autor:
Verheije, R., Kupchik, G.S., Isidor, B., Kroes, H.Y., Lynch, S.A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B.D., Ghoumid, J., D’Amours, G., Chandler, K., Dubourg, C., Loddo, S., Tümer, Z., Shaw-Smith, C., Nizon, M., Shevell, M., Van Hoof, E., Anyane-Yeboa, K., Cerbone, G., Clayton-Smith, J., Cogné, B., Corre, P., Corveleyn, A., De Borre, M., Hjortshøj, T.D., Fradin, M., Gewillig, M., Goldmuntz, E., Hens, G., Lemyre, E., Journel, H., Kini, U., Kortüm, F., Le Caignec, C., Novelli, A., Odent, S., Petit, F., Revah-Politi, A., Stong, N., Strom, T.M., van Binsbergen, E., DDD Study, Devriendt, K., Breckpot, J.
Publikováno v:
Verheije, R, Kupchik, G S, Isidor, B, Kroes, H Y, Lynch, S A, Hawkes, L, Hempel, M, Gelb, B D, Ghoumid, J, D’amours, G, Chandler, K, Dubourg, C, Loddo, S, Tümer, Z, Shaw-smith, C, Nizon, M, Shevell, M, Van Hoof, E, Anyane-yeboa, K, Cerbone, G, Clayton-smith, J, Cogné, B, Corre, P, Corveleyn, A, De Borre, M, Hjortshøj, T D, Fradin, M, Gewillig, M, Goldmuntz, E, Hens, G, Lemyre, E, Journel, H, Kini, U, Kortüm, F, Le Caignec, C, Novelli, A, Odent, S, Petit, F, Revah-politi, A, Stong, N, Strom, T M, Van Binsbergen, E, Devriendt, K & Breckpot, J 2019, ' Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability ', European Journal of Human Genetics, vol. 27, no. 2, pp. 278-290 . https://doi.org/10.1038/s41431-018-0281-5
European Journal of Human Genetics, 27(2), 278. Nature Publishing Group
Eur. J. Hum. Genet. 27, 278-290 (2019)
European Journal of Human Genetics, 27(2), 278. Nature Publishing Group
Eur. J. Hum. Genet. 27, 278-290 (2019)
Deletions on chromosome 15q14 are a known chromosomal cause of cleft palate, typically co-occurring with intellectual disability, facial dysmorphism, and congenital heart defects. The identification of patients with loss-of-function variants in MEIS2
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2579d855b96e7c1ca9b154f65da5fdce
https://europepmc.org/articles/PMC6336847/
https://europepmc.org/articles/PMC6336847/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.