Zobrazeno 1 - 10
of 30
pro vyhledávání: '"Kroepfl T"'
Autor:
Cybulla M, Walter KN, Schwarting A, Divito R, Feriozzi S, Sunder Plassmann G, Binder C, Kotanko P, Kroepfl T, Plecko B, Bodamer O, Hauser AC, Kleinert J, Kristoferitsch W, Schreiber W, Georges B, Nassogne MC, Pirson Y, Dehout F, Henry F, Roland D, Vauthier L, Goyens P, Mazoin N, Van Maldergem L, Eyskens F, Bultas J, Karetová D, Linhart A, Dostalova G, Choukroun G, Berthelot J, Hardy P, Carey Reomonnay S, Lacombe D, Bataille P, Benziane S, Mittelberger JM, Thevenot C, Dobbelaere D, Hachulla E, Dussol B, Reade R, Khau van Kien A, Kaminsky P, Guyot C, Lino M, Ghafari T, Germain DP, Knebelmann B, Lidove O, Ouali N, Touati G, Monlun E, Jaussaud R, Richalet B, Klotz V, Andres E, Caraman D, Bazex J, Perrichot R, Hennermann J, von Arnim Baas A, Stolz S, Hoffmann B, Chrobot E, Grabbe S, Jansen T, Neumann HP, Schluh G, Gal A, Muschol N, Shäfer E, Ullrich K, Das A, Illsinger S, Lücke T, Bähner F, Baron K, Beck M, Bruns K, Delgado Sanchez S, Hartung R, Kalkum G, Kampmann C, Keilmann A, Lackner K, Pitz S, Whybra C, Wiethoff C, Koletzko B, Pontz B, Böttcher T, Miethe S, Rolfs A, Davydenko I, Wanner C, Maródi L, Gabrielli O, Gobbi S, Concolino D, Zampetti A, Borsini W, Buchner S, Menni F, Parini R, Ravaglia R, Santus F, Di Vito R, Burlina A, Burlina AP, Manara R, Antuzzi D, Castorina M, Ricci R, Kaarbøe Ø, Skarbøvik A, Houge G, Svarstad E, Tøndel C, Barba MA, Botella R, Franco A, Torras J, Gómez Huertas E, Torregrosa V, Fernández V, Paniagua J, Rodriguez F, Herrera J, Febrer I, Perez Garcia A, Martin I, Barbado FJ, Garcia de Lorenzo A, López M, González J, Ballarin J, Torra R, Hernández S, Ara J, Bonal J, Pintos G, Andreu J, Rivera A, Oqvist B, Huyen Do U, Barbey F, Hayoz D, Theytaz J, Schärer M, Schulthess G, Steinmann B, Walter K, Widmer U, Hollak C, Ormel E, van Duinen A, Vetter A, Corcoran M, Cox TM, Deegan P, Ramaswami U, Wright N, Baker R, Blincoe M, Bruce R, Burns A, Close L, Davey C, Elliott J, Elliott P, Evans S, Ginsberg L, Hajioff D, Hughes D, Ioannidis A, Keshav S, Mehta A, Milligan A, Orteu C, Richfield L., STRISCIUGLIO, PIETRO
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::20ede5c4651daeb1c39580f8b9c0d12f
http://hdl.handle.net/11588/490290
http://hdl.handle.net/11588/490290
Autor:
Jones, S.A., Almássy, Z., Beck, Miroslav, Burt, K., Clarke, J.T., Giugliani, R., Hendriksz, C., Kroepfl, T., Lavery, L., Lin, S.P., Malm, G., Ramaswami, U., Tincheva, R., Wraith, J.E., Bodamer, O., De Meirleir, L., Melgar, D., Boy, R., Horovitz, D., Clarke, J., Clarke, L., Mabe, P., Barišić, Ingeborg, Barić, Ivo, Zeman, J., Lund, A.M., Guffon, N., Valayannopoulos, V., Héron, B., Beck, M., Frenking, G.S., Muschol, N., Zafeiriou, D., Gabrielli, O., Cicognani, A., DiRocco, M., Parini, R., Scarpa, M.
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 32(4)
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II or Hunter syndrome) is a progressive, multisystemic disease caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase. Patients with the severe form of the disease have cognitive impairment and typically die in the second
Autor:
Wraith, Je, Beck, M, Giugliani, R, Clarke, J, Martin, R, Muenzer, J, Kroepfl, T, Plecko, B, BRUNNER KRAINZ, M, Bodamer, O, Ratschmann, R, Moritz, T, Hung, C, DE MEIRLEIR, L, Melgar, D, Horovitz, D, Zeman, J, Lund, Am, Guffon, N, Frenking, Gs, Muschol, N, Ullrich, K, Berkau, I, Zafeiriou, D, Almãssy, Z, Gabrielli, O, Cicognani, A, Scarpa, Maurizio, Ricci, R, Bonilla, C, Novikov, P, Pintos, G, Galãn, E, DEL TORO, M, Pineda, M, Herrero, Mm, Munguira, P, GUTIÉRREZ SOLANA LG, Domingo, R, DE AZUA, B, Dalmau, J, Muro, Jm, Baldellou, A, Calvo, Jp, Nilsson, N, Papadopoulou, D, Malm, G, Desveaux, P, Ramaswami, U, Jones, S, Wraith, E, Fernhoff, P, Burton, B, Thomas, J, Greenstein, R, Jayakar, P, Whitley, C, Harmatz, P, Aleck, K.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3657::8bbeca0820d6f1867139bc0ef42f40a0
http://hdl.handle.net/11577/2274844
http://hdl.handle.net/11577/2274844
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schwarting, A., Dehout, F., Feriozzi, S., Beck, M., Mehta, A., Sunder-Plassmann, G., Bodamer, O., Hauser, A. -C, Kleinert, J., Binder, C., Kotanko, P., Kroepfl, T., Plecko, B., Clerbaux, G., Georges, B., Nassogne, M. C., Pirson, Y., Roland, D., Maldergem, L., Goyens, P., Eyskens, F., Bultas, J., Karetová, D., Ales Linhart, Lubanda, J. -C, Magage, S., Choukroun, G., Berthelot, J., Carey Reomonnay, S., Lacombe, D., Benziane, S., Hachulla, E., Dussol, B., Jaeger, P., Germain, D., Lidove, O., Jaussaud, R., Caraman, D., Arnim-Baas, A., Hennermann, J., Hoffmann, B., Neumann, H. P. H., Das, A., Illsinger, S., Baron, K., Delgado-Sanchez, S., Hartung, R., Kampmann, C., Whybra, C., Koletzko, B., Böttcher, T., Rolfs, A., Gabrielli, O., Salvatori, I. F., Concolino, D., Strisciuglio, P., Vega, G., Borsini, W., Buchner, S., Parini, R., Ravaglia, R., Santus, S., Di Vito, R., Burlina, A., Tognana, G., Antuzzi, D., Castorina, N., Di Lillo, M., Ricci, R., Houge, G., Lægreid, L. M., Strømsvik, N., Svarstad, E., Tøndel, C., Skarbøvik, A., Tafjord, A. -B, Barba, M. A., Gómez Huertas, E., Herrera, J., Ara, J., Bonal, J., Larrousse, E., Pintos, G., Ballarin, J., Torra, R., Torras, J., Torregrosa, V., González, J., Garcia, M., Herrera, C., Martin, I., Rodriguez, J., Barbado, F. J., Garcia-Consuegra, J., García Lorenzo, J., López, M., Paniagua, J., Hernández, S.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::07b3c7673b0c022e77503ce3c52a5a7c
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-33747116927&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-33747116927&partnerID=MN8TOARS
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.