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Autor:
Canton, APM, Tinano, FR, Guasti, L, Montenegro, LR, Ryan, F, Shears, D, De Melo, ME, Gomes, LG, Piana, MP, Brauner, R, Espino-Aguilar, R, Escribano-Muñoz, A, Paganoni, A, Read, JE, Korbonits, M, Seraphim, CE, Costa, SS, Krepischi, AC, Jorge, AAL, David, A, Kaisinger, LR, Ong, KK, Perry, JRB, Abreu, AP, Kaiser, UB, Argente, J, Mendonca, BB, Brito, VN, Howard, SR, Latronico, AC
Background Identification of genetic causes of central precocious puberty have revealed epigenetic mechanisms as regulators of human pubertal timing. MECP2, an X-linked gene, encodes a chromatin-associated protein with a role in gene transcription. M
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::981b647315e001185c5a099e2110c3b2
http://hdl.handle.net/10044/1/105145
http://hdl.handle.net/10044/1/105145
Autor:
Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Tojal da Silva I, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 11, Pp 93-98 (2018)
Thaise NR Carneiro,1 Ana CV Krepischi,1 Silvia S Costa,1 Israel Tojal da Silva,2 Angela M Vianna-Morgante,1 Renan Valieris,2 Suzana AM Ezquina,1 Debora R Bertola,3 Paulo A Otto,1 Carla Rosenberg1 1Human Genome and Stem-Cell Research Center, Departmen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d007d296c690431ca21f6c63b9119b98
Autor:
Rezende RC; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Menezes de Andrade NL; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Branco Dantas NC; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., de Polli Cellin L; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Victorino Krepischi AC; Human Genome and Stem Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Lerario AM; Division of Metabolism, Endocrinology, and Diabetes, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI., de Lima Jorge AA; Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Unidade de Endocrinologia Genetica/Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP)/Hospital das Clinicas da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil. Electronic address: alexj@usp.br.
Publikováno v:
The Journal of pediatrics [J Pediatr] 2024 Feb; Vol. 265, pp. 113841. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 22.
Autor:
Canton APM; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Tinano FR; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Guasti L; Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, UK., Montenegro LR; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Ryan F; Oxford Children's Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Shears D; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., de Melo ME; League of Childhood Obesity, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Gomes LG; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Piana MP; Children's State Hospital of Vila Velha, Vila Velha, Brazil., Brauner R; Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild and Université de Paris, Paris, France., Espino-Aguilar R; Hospital Universitario Virgen de Valmes, Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain., Escribano-Muñoz A; Endocrinology Unit, Department of Pediatrics, Virgen de la Arrixaca University Hospital, Murcia, Spain., Paganoni A; Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, UK., Read JE; Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, UK., Korbonits M; Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, UK., Seraphim CE; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Costa SS; Discipline of Endocrinology and Metabolism, Clinicas Hospital, School of Medicine and Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Krepischi AC; Discipline of Endocrinology and Metabolism, Clinicas Hospital, School of Medicine and Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Jorge AAL; Genetic Endocrinology Unit LIM/25, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., David A; Centre for Integrative Systems Biology and Bioinformatics, Department of Life Sciences, Imperial College London, London, UK., Kaisinger LR; Medical Research Council Epidemiology Unit, Wellcome-Medical Research Council Institute of Metabolic Science, University of Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, UK., Ong KK; Medical Research Council Epidemiology Unit, Wellcome-Medical Research Council Institute of Metabolic Science, University of Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, UK., Perry JRB; Medical Research Council Epidemiology Unit, Wellcome-Medical Research Council Institute of Metabolic Science, University of Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, UK., Abreu AP; Division of Endocrinology, Diabetes and Hypertension, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Kaiser UB; Division of Endocrinology, Diabetes and Hypertension, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Argente J; Department of Pediatrics, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Department of Pediatrics and Pediatric Endocrinology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición, Instituto de Salud Carlos III, IMDEA Food Institute, Madrid, Spain., Mendonca BB; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Brito VN; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Howard SR; Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, UK; Department of Paediatric Endocrinology, Barts Health NHS Trust, London, UK., Latronico AC; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil. Electronic address: anacl@usp.br.
Publikováno v:
The lancet. Diabetes & endocrinology [Lancet Diabetes Endocrinol] 2023 Aug; Vol. 11 (8), pp. 545-554. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 26.
Autor:
Ceschin II; Human Genome and Stem Cells Research Center, Biosciences Institute, University of São Paulo (IB-USP), Rua do Matão, Travessa 14, 321-05508-090, São Paulo, Brazil; Feliccità Instituto de Fertilidade, Rua Conselheiro Dantas, 1154-80220-191, Curitiba, Brazil. Electronic address: draianae@gmail.com., Ceschin AP; Feliccità Instituto de Fertilidade, Rua Conselheiro Dantas, 1154-80220-191, Curitiba, Brazil., Joya MS; Human Genome and Stem Cells Research Center, Biosciences Institute, University of São Paulo (IB-USP), Rua do Matão, Travessa 14, 321-05508-090, São Paulo, Brazil., Mitsugi TG; Human Genome and Stem Cells Research Center, Biosciences Institute, University of São Paulo (IB-USP), Rua do Matão, Travessa 14, 321-05508-090, São Paulo, Brazil., Nishikawa LK; Feliccità Instituto de Fertilidade, Rua Conselheiro Dantas, 1154-80220-191, Curitiba, Brazil., Krepischi AC; Human Genome and Stem Cells Research Center, Biosciences Institute, University of São Paulo (IB-USP), Rua do Matão, Travessa 14, 321-05508-090, São Paulo, Brazil., Okamoto OK; Human Genome and Stem Cells Research Center, Biosciences Institute, University of São Paulo (IB-USP), Rua do Matão, Travessa 14, 321-05508-090, São Paulo, Brazil.
Publikováno v:
Reproductive biomedicine online [Reprod Biomed Online] 2023 Mar; Vol. 46 (3), pp. 491-501. Date of Electronic Publication: 2022 Dec 02.
Autor:
Vasco de Albuquerque Albuquerque E; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Ferreira de Assis Funari M; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Pereira de Souza Quedas E; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Sayuri Honjo Kawahira R; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Soares Jallad R; Unidade de Neuroendocrinologia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Homma TK; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Martin RM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil.; Unidade de Doenças Osteometabólicas, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Brito VN; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Malaquias AC; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil.; Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Departamento de Pediatria, Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, Brasil., Lerario AM; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil.; Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA., Rosenberg C; Instituto de Biociências (IB), Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Victorino Krepischi AC; Instituto de Biociências (IB), Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Ae Kim C; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Arnhold IJP; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil., Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil.
Publikováno v:
European journal of endocrinology [Eur J Endocrinol] 2020 Feb; Vol. 182 (2), pp. 139-147.
Autor:
Malvezzi JV; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., H Magalhaes I; Instituto da Visão, Pouso Alegre, Brazil., S Costa S; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Otto PA; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Rosenberg C; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, University of São Paulo Medical School, São Paulo, Brazil., Lm Fernandes W; Department of Pediatrics, College of Medicine of Pouso Alegre, Pouso Alegre, Brazil., Vianna-Morgante AM; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Krepischi AC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.
Publikováno v:
Human genome variation [Hum Genome Var] 2018 Mar 29; Vol. 5, pp. 18010. Date of Electronic Publication: 2018 Mar 29 (Print Publication: 2018).
Autor:
Correa FA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Jorge AA; Unidade de Endocrinologia Genética, Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Disciplina de Endocrinologia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Nakaguma M; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Canton AP; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Costa SS; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Funari MF; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Lerario AM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Franca MM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Carvalho LR; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Krepischi AC; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Arnhold IJ; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Rosenberg C; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Mendonca BB; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil.
Publikováno v:
Clinical endocrinology [Clin Endocrinol (Oxf)] 2018 Mar; Vol. 88 (3), pp. 425-431. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 10.
Autor:
Ciampi de Andrade D; Pain Center, Department of Neurology, University of São Paulo, Brazil.; Instituto do Câncer do Estado Octavio Frias de Oliveira de São Paulo, Brazil., Maschietto M; Brazilian Biosciences National Laboratory (LNBio), Brazilian Center for Research in Energy and Materials (CNPEM), Campinas, Brazil., Galhardoni R; Pain Center, Department of Neurology, University of São Paulo, Brazil.; Pain Center, Instituto do Câncer do Estado Octavio Frias de Oliveira de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Medical School of University of City of São Paulo (UNICID), São Paulo, Brazil., Gouveia G; Institute of Psychiatry, University of São Paulo Medical School, LIM23 -University of Sao Paulo, Medical School (FMUSP), São Paulo, Brazil., Chile T; Institute of Psychiatry, University of São Paulo Medical School, LIM23 -University of Sao Paulo, Medical School (FMUSP), São Paulo, Brazil., Victorino Krepischi AC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Dale CS; Pain Center, Department of Neurology, University of São Paulo, Brazil.; Department of Anatomy, Institute of Biomedical Sciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Brunoni AR; Interdisciplinary Center for Applied Neuromodulation, University Hospital, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.; Service of Interdisciplinary Neuromodulation, Laboratory of Neurosciences (LIM-27), Department and Institute of Psychiatry, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Parravano DC; Pain Center, Department of Neurology, University of São Paulo, Brazil., Cueva Moscoso AS; Pain Center, Department of Neurology, University of São Paulo, Brazil., Raicher I; Pain Center, Department of Neurology, University of São Paulo, Brazil.; Instituto do Câncer do Estado Octavio Frias de Oliveira de São Paulo, Brazil., Kaziyama HHS; Pain Center, Department of Neurology, University of São Paulo, Brazil., Teixeira MJ; Pain Center, Department of Neurology, University of São Paulo, Brazil.; Institute of Psychiatry, University of São Paulo Medical School, LIM23 -University of Sao Paulo, Medical School (FMUSP), São Paulo, Brazil., Brentani HP; Institute of Psychiatry, University of São Paulo Medical School, LIM23 -University of Sao Paulo, Medical School (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Publikováno v:
Pain [Pain] 2017 Aug; Vol. 158 (8), pp. 1473-1480.
Autor:
Reis VN; LIM23-Institute of Psychiatry, University of São Paulo School of Medicine, São Paulo, Brazil., Kitajima JP; Bioinformatics, Mendelics Análise Genômica, São Paulo, Brazil., Tahira AC; LIM23-Institute of Psychiatry, University of São Paulo School of Medicine, São Paulo, Brazil., Feio-Dos-Santos AC; LIM23-Institute of Psychiatry, University of São Paulo School of Medicine, São Paulo, Brazil., Fock RA; Department of Morphology and Genetics, Federal University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Lisboa BC; LIM23-Institute of Psychiatry, University of São Paulo School of Medicine, São Paulo, Brazil., Simões SN; Department of Informatics, Federal Institute of Espírito Santo, Serra, Brazil., Krepischi AC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo, São Paulo, Brazil., Rosenberg C; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo, São Paulo, Brazil., Lourenço NC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo, São Paulo, Brazil., Passos-Bueno MR; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo, São Paulo, Brazil., Brentani H; LIM23-Institute of Psychiatry, University of São Paulo School of Medicine, São Paulo, Brazil.
Publikováno v:
PloS one [PLoS One] 2017 Jan 24; Vol. 12 (1), pp. e0170386. Date of Electronic Publication: 2017 Jan 24 (Print Publication: 2017).