Abnormal sterol metabolism in patients with Conradi-Hunermann-Happle syndrome and sporadic lethal chondrodysplasia punctata

Autor: Kelley, RI, Wilcox, WG, Smith, M, Kratz, LE, Moser, A, Rimoin, DS

Publikováno v: Kelley, RI; Wilcox, WG; Smith, M; Kratz, LE; Moser, A; & Rimoin, DS. (1999). Abnormal sterol metabolism in patients with Conradi-Hunermann-Happle syndrome and sporadic lethal chondrodysplasia punctata. American Journal of Medical Genetics, 83(3), 213-219. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19990319)83:3<213::AID-AJMG15>3.0.CO;2-C. UC Irvine: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/9bk598rv

The term, 'chondrodysplasia punctata' (CDP) denotes a pattern of abnormal punctate calcification of dystrophic epiphyseal cartilage and certain other cartilaginous structures, such as the larynx. CDP occurs in a variety of genetic disorders associate

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::414480cae81aa2d50f0c46f171627522
http://www.escholarship.org/uc/item/9bk598rv

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.