Zobrazeno 1 - 10
of 263
pro vyhledávání: '"Krantz ID"'
Autor:
Kline, AD, Calof, AL, Lander, AD, Gerton, JL, Krantz, ID, Dorsett, D, Deardorff, MA, Blagowidow, N, Yokomori, K, Shirahige, K, Santos, R, Woodman, J, Megee, PC, O'Connor, JT, Egense, A, Noon, S, Belote, M, Goodban, MT, Hansen, BD, Timmons, JG, Musio, A, Ishman, SL, Bryan, Y, Wu, Y, Bettini, LR, Mehta, D, Zakari, M, Mills, JA, Srivastava, S, Haaland, RE
Publikováno v:
Kline, AD; Calof, AL; Lander, AD; Gerton, JL; Krantz, ID; Dorsett, D; et al.(2015). Clinical, developmental and molecular update on Cornelia de Lange syndrome and the cohesin complex: Abstracts from the 2014 Scientific and Educational Symposium. American Journal of Medical Genetics, Part A, 167(6), 1179-1192. doi: 10.1002/ajmg.a.37056. UC Irvine: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/6d17547n
© 2015 Wiley Periodicals, Inc. Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is the most common example of disorders of the cohesin complex, or cohesinopathies. There are a myriad of clinical issues facing individuals with CdLS, particularly in the neurodevelop
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::21be1e32e1b9adde0776973edb20cbcc
http://www.escholarship.org/uc/item/6d17547n
http://www.escholarship.org/uc/item/6d17547n
Autor:
Salzano, E, Raible, SE, Kaur, M, Wilkens, A, Sperti, G, Tilton, RK, Bettini, LR, Rocca, A, Cocchi, G, Selicorni, A, Conlin, LK, McEldrew, D, Gupta, R, Thakur, S, Izumi, K, Krantz, ID
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2018, Vol. 176 Issue 12, p2575-2586, 12p
Publikováno v:
152A (2010): 1630–1640.
info:cnr-pdr/source/autori:Musio A, Krantz ID/titolo:Cohesin biology and the cohesinopathies: Abstracts from the Second Biennial Conference, Pontignano, Italy, 2009/doi:/rivista:/anno:2010/pagina_da:1630/pagina_a:1640/intervallo_pagine:1630–1640/volume:152A
info:cnr-pdr/source/autori:Musio A, Krantz ID/titolo:Cohesin biology and the cohesinopathies: Abstracts from the Second Biennial Conference, Pontignano, Italy, 2009/doi:/rivista:/anno:2010/pagina_da:1630/pagina_a:1640/intervallo_pagine:1630–1640/volume:152A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::dcb0cae15c5fa06ee1daa1430ef3601a
https://publications.cnr.it/doc/56093
https://publications.cnr.it/doc/56093
Autor:
Deardoff MA, Kaur M, Yaeger D, Rampuria A, Korolev S, Pie J, Gil-Rodriguez C, Arnedo M, Loeys B, Kloine AD, Wilson M, Lillquist K, Siu V, Ramos FJ, Musio A, Jackson LS, Dorsett D, Krantz ID
Publikováno v:
American journal of human genetics 80 (2007): 485–494.
info:cnr-pdr/source/autori:Deardoff MA, Kaur M, Yaeger D, Rampuria A, Korolev S, Pie J, Gil-Rodriguez C, Arnedo M, Loeys B, Kloine AD, Wilson M, Lillquist K, Siu V, Ramos FJ, Musio A, Jackson LS, Dorsett D, Krantz ID/titolo:Mutations in cohesion complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominat mental retardation/doi:/rivista:American journal of human genetics/anno:2007/pagina_da:485/pagina_a:494/intervallo_pagine:485–494/volume:80
info:cnr-pdr/source/autori:Deardoff MA, Kaur M, Yaeger D, Rampuria A, Korolev S, Pie J, Gil-Rodriguez C, Arnedo M, Loeys B, Kloine AD, Wilson M, Lillquist K, Siu V, Ramos FJ, Musio A, Jackson LS, Dorsett D, Krantz ID/titolo:Mutations in cohesion complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominat mental retardation/doi:/rivista:American journal of human genetics/anno:2007/pagina_da:485/pagina_a:494/intervallo_pagine:485–494/volume:80
Mutations in the cohesin regulators NIPBL and ESCO2 are causative of the Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and Roberts or SC phocomelia syndrome, respectively. Recently, mutations in the cohesin complex structural component SMC1A have been identified
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::9d6b0f6552e08c7609471e95031520e9
https://publications.cnr.it/doc/55889
https://publications.cnr.it/doc/55889
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.