Zobrazeno 1 - 10
of 73
pro vyhledávání: '"Kousi M"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Knuutinen, O. (Oula), Kousi, M. (Maria), Suo-Palosaari, M. (Maria), Moilanen, J. S. (Jukka S.), Tuominen, H. (Hannu), Vainionpää, L. (Leena), Joensuu, T. (Tarja), Anttonen, A.-K. (Anna-Kaisa), Uusimaa, J. (Johanna), Lehesjoki, A.-E. (Anna-Elina), Vieira, P. (Päivi)
Alexander disease (AxD) is a genetic leukodystrophy caused by GFAP mutations leading to astrocyte dysfunction. Neonatal AxD is a rare phenotype with onset in the first month of life. The proband, belonging to a large pedigree with dominantly inherite
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::a74b347d80c076e1380deb16913b6dc4
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202001081465
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202001081465
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
We describe an X-linked genetic syndrome associated with mutations in TAF1 and manifesting with global developmental delay, intellectual disability (ID), characteristic facial dysmorphology, generalized hypotonia, and variable neurologic features, al
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::a35aadda44121ee465fd91b9e534c8d6
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087768
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087768
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.