Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Kotysova L"'
Publikováno v:
Bratislavske lekarske listy. 116(8)
BACKGROUND Pompe disease is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism caused by deficiency in lysosomal enzyme α-glucosidase. OBJECTIVES We present first two patients from Slovakia with confirmed Pompe disease. METHODS Activity of α-gl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3fc6ea2e38da9f155a4df836b842cfc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26350092
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26350092
Publikováno v:
Bratislavske lekarske listy. 116(8)
UNLABELLED achondroplasia (ACH) and hypochondroplasia (HCH) into the routine practice. BACKGROUND Both disorders are usually caused by de novo gain-of-function type mutations in FGFR3 gene encoding the fibroblast growth factor receptor 3, which plays
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::99a37302a004e41eec548b97fee24cc1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26350084
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26350084
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.