Výsledky vyhledávání

Disease characteristics, prognosis and miglustat treatment effects on disease progression in patients with Niemann-Pick disease Type C: an international, multicenter, retrospective chart review

Autor: Pineda M, Jurícková K, Karimzadeh P, Kolnikova M, Malinova V, Insua JL, Velten C, Kolb SA

Publikováno v: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

BACKGROUND: Niemann-Pick disease Type C (NP-C) is a lysosomal lipid storage disorder characterized by progressive neurodegenerative symptomatology. The signs and symptoms of NP-C vary with age at disease onset, and available therapies are directed at

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0c58bbb918ffaab3c208a92495825983
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15860

Zobrazit plný text záznamu

Evaluation of different suspicion indices in identifying patients with Niemann-Pick disease Type C in clinical practice: a post hoc analysis of a retrospective chart review

Autor: Pineda M, Jurícková K, Karimzadeh P, Kolniková M, Malinová V, Torres J, Kolb SA

Publikováno v: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

BACKGROUND: Niemann-Pick disease Type C (NP-C) is a lysosomal lipid storage disorder with varying symptomatology depending on the age of onset. The diagnosis of NP-C is challenging due to heterogeneous nonspecific clinical presentation of the disease

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::79755004f0f97c0557d3dde9527c3f4e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16406

Zobrazit plný text záznamu

Differences in Niemann-Pick disease Type C symptomatology observed in patients of different ages

Autor: Mengel E, Pineda M, Hendriksz CJ, Walterfang M, Torres JV, Kolb SA

Publikováno v: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

BACKGROUND: Niemann-Pick disease Type C (NP-C) is a genetic lipid storage disorder characterised by progressive neurovisceral symptomatology. Typically, disease progression is more pronounced in patients with early onset of neurological symptoms. Het

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::609a2bc823c3c3edd1c2783c96df2710
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10598

Zobrazit plný text záznamu

A Suspicion Index to aid screening of early-onset Niemann-Pick disease Type C (NP-C)

Autor: Pineda M, Mengel E, Jahnová H, Héron B, Imrie J, Lourenço CM, van der Linden V, Karimzadeh P, Valayannopoulos V, Jesina P, Torres JV, Kolb SA

Publikováno v: BMC PEDIATRICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Niemann-Pick disease Type C (NP-C) is difficult to diagnose due to heterogeneous and nonspecific clinical presentation. The NP-C Suspicion Index (SI) was developed to identify patients with a high likelihood of NP-C; however, it was less reliable in

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2ef2ebba0bc25349806933e3da9be178
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9983

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání