Zobrazeno 1 - 10
of 107
pro vyhledávání: '"Kohli Sudha"'
Autor:
Verma I, Bijarnia Sunita, Saxena Renu, Kohli Sudha, Puri Ratna, Thomas Elizabeth, Chowdhary Debashish, Jha S, Grover A
Publikováno v:
Indian Journal of Ophthalmology, Vol 53, Iss 3, Pp 167-171 (2005)
PURPOSE: Leber′s hereditary optic neuropathy (LHON) presents in early adulthood with painless progressive blindness of one or both eyes. Usually there is a positive family history of similar disease on the maternal side. Definitive diagnosis can be
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/716b72f9ec6a483dba2a2084e1fc8054
Autor:
Biji, Ishpreet K., Yadav, Siddharth, Kulshrestha, Samarth, Saxena, Renu, Kohli, Sudha, Verma, I.C., Kumar, Benu, Puri, Ratna Dua
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics October 2022 65(10)
Autor:
Kohli, Sudha, Saxena, Renu, Puri, Ratna Dua, Bijarnia Mahay, Sunita, Pal, Swasti, Dubey, Sudhisha, Arora, Veronica, Verma, Ishwar
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; October 2024, Vol. 32 Issue: 10 p1267-1277, 11p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gupta, Deepti, Bijarnia-Mahay, Sunita, Saxena, Renu, Kohli, Sudha, Dua-Puri, Ratna, Verma, Jyotsna, Thomas, E., Shigematsu, Yosuke, Yamaguchi, Seiji, Deb, Roumi, Verma, Ishwar Chander
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics September 2015 58(9):471-478
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Clinics in Laboratory Medicine June 2012 32(2):249-262
Publikováno v:
Current Science, 2004 Mar . 86(6), 850-854.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/24109144
Autor:
Singh, Kanika, Bijarnia-Mahay, Sunita, V. L. Ramprasad, Puri, Ratna Dua, Nair, Sandhya, Sharda, Sheetal, Saxena, Renu, Kohli, Sudha, Samarth Kulshreshtha, Ganguli, Indrani, Kanwal Gujral, Ishwar C. Verma
Additional file 3: Tables S2 and S3. criteria used to assign pathogenicity to variants (adapted from ACMG, 2015 variant classification criteria).
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2c34a603c0c34aab8cd1509847dfdcd5
Autor:
Singh, Kanika, Bijarnia-Mahay, Sunita, V. L. Ramprasad, Puri, Ratna Dua, Nair, Sandhya, Sharda, Sheetal, Saxena, Renu, Kohli, Sudha, Samarth Kulshreshtha, Ganguli, Indrani, Kanwal Gujral, Ishwar C. Verma
Additional file 1. Case record proforma used in the study to record clinical data.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::266e0a5056f771cf74721a704037ab85