Zobrazeno 1 - 10
of 171
pro vyhledávání: '"Koene, S"'
Autor:
Olde Keizer, Richelle A.C.M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, M., Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J.C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, W. P., van Zelst-Stams, W., Frederix, Geert W.J., Vissers, L. E.L.M., Henneman, L., van Haelst, M. M., Sistermans, E. A., Cornel, M. C., Misra-Isrie, M., Mannens, M. M.A.M., Waisfisz, Q., van Hagen, J. M., Brooks, A. S., Barakat, T. S., Hoefsloot, E. H., van Lingen, R. A., Ruivenkamp, C. A.L., Koene, S., Rutten, J. W., de Koning, B., Stevens, S. J.C., van den Wijngaard, A., Stegmann, A. P.A., Deden, A. C., Rodenburg, W., Sinke, R. J., van der Velde, K. J., de Vries, L. S., Frederix, G. W.J., Oegema, R.
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics. Springer-Verlag
The introduction of rapid exome sequencing (rES) for critically ill neonates admitted to the neonatal intensive care unit has made it possible to impact clinical decision-making. Unbiased prospective studies to quantify the impact of rES over routine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::afa0a389c2188bae2fdfdb912053777e
https://pure.eur.nl/en/publications/332deff0-c7c2-4a97-938a-ef7ebdefafe3
https://pure.eur.nl/en/publications/332deff0-c7c2-4a97-938a-ef7ebdefafe3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Koene, S., Klerx-Melis, F., Roest, A.A.W., Kleijwegt, M.C., Bootsma, M., Haak, M.C., Haeringen, M.H. van, Ruivenkamp, C.A.L., Nibbeling, E.A.R., Haeringen, A. van
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A, 188(12), 3510-3515. WILEY
Haplo-insufficiency of the TGF beta-activated kinase 1 binding protein 2 (TAB2) gene is associated with short stature, facial dysmorphisms, connective tissue abnormalities, hearing loss, and cardiac disease. Skeletal dysplasia and sacral dimples are
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::030e78ac1cf5f927cbc06968e32e30be
http://hdl.handle.net/1887/3515795
http://hdl.handle.net/1887/3515795
Autor:
Vezyroglou, A, Akilapa, R, Barwick, K, Koene, S, Brownstein, CA, Holder-Espinasse, M, Fry, AE, Nemeth, AH, Tofaris, GK, Hay, E, Hughes, I, Mansour, S, Mordekar, SR, Splitt, M, Turnpenny, PD, Demetriou, D, Koopmann, TT, Ruivenkamp, CAL, Agrawal, PB, Carr, L, Clowes, V, Ghali, N, Holder, SE, Radley, J, Male, A, Sisodiya, SM, Kurian, MA, Cross, JH, Balasubramanian, M
Background and Objectives ATP1A3 is associated with a broad spectrum of predominantly neurologic disorders, which continues to expand beyond the initially defined phenotypes of alternating hemiplegia of childhood, rapid-onset dystonia parkinsonism, a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::996ef6e7e37fd1fd72b27e880a1c15b0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lauffer, P., Boudin, E., Kaay, D.C.M. van der, Koene, S., Haeringen, A. van, Tellingen, V. van, Hul, W. van, Prickett, T.C.R., Mortier, G., Espiner, E.A., Duyvenvoorde, H.A. van
Publikováno v:
Journal of the Endocrine Society
Journal of the Endocrine Society, 6(4):bvac019. Endocrine Society
Journal of the Endocrine Society, 6(4). ENDOCRINE SOC
Journal of the Endocrine Society, 6(4):bvac019. Endocrine Society
Journal of the Endocrine Society, 6(4). ENDOCRINE SOC
Context Natriuretic peptide receptor-C (NPR-C, encoded by NPR3) belongs to a family of cell membrane–integral proteins implicated in various physiological processes, including longitudinal bone growth. NPR-C acts as a clearance receptor of natriure
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a3c39cd89a2a4105d9aacdfc4fbe0f4
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/696061
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/696061
Autor:
Koene, S., Knijnenburg, J., Hoffer, M.J.V., Zwanenburg, F., Haak, M.C., Locher, H., Beelen, E.S.A. van, Santen, G.W.E., Rotteveel, L.J.C.
Publikováno v:
The American Journal of Medical Genetics-Part A, 188A, 1578-1582. WILEY
Previously, mutations in the AMMECR1 gene have been described in six males with developmental delay, sensorineural hearing loss (SNHL) and/or congenital abnormalities, including fetal nuchal edema, fetal pericardial effusion, talipes, congenital hip
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::544b759c8c85854b9d3fd600a4f8cd29
https://hdl.handle.net/1887/3515768
https://hdl.handle.net/1887/3515768
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Jimd Reports, 46, 52-62
JIMD Reports
Jimd Reports, 46, 1, pp. 52-62
JIMD Reports
Jimd Reports, 46, 1, pp. 52-62
Contains fulltext : 206787.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Migraine, characterized by recurrent attacks of predominantly unilateral throbbing headache, affects approximately 15% of the adult population and is an important cause of disabili