Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

Autor: Chopra, M., McEntagart, M., Clayton-Smith, J., Platzer, K., Shukla, A., Girisha, K.M., Kaur, A., Kaur, P., Pfundt, R., Veenstra-Knol, H., Mancini, G.M.S., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Kortum, F., Hempel, M., Denecke, J., Lehman, A., Kleefstra, T., Stuurman, K.E., Wilke, M., Thompson, M.L., Bebin, E.M., Bijlsma, E.K., Hoffer, M.J.V., Peeters-Scholte, C., Slavotinek, A., Weiss, W.A., Yip, T., Hodoglugil, U., Whittle, A., Monda, J., Neira, J., Yang, S., Kirby, A., Pinz, H., Lechner, R., Sleutels, F., Helbig, I., McKeown, S., Helbig, K., Willaert, R., Juusola, J., Semotok, J., Hadonou, M., Short, J., Yachelevich, N., Lala, S., Fernandez-Jaen, A., Pelayo, J.P., Klockner, C., Kamphausen, S.B., Abou Jamra, R., Arelin, M., Innes, A.M., Niskakoski, A., Amin, S., Williams, M., Evans, J., Smithson, S., Smedley, D., Burca, A., Kini, U., Delatycki, M.B., Gallacher, L., Yeung, A., Pais, L., Field, M., Martin, E., Charles, P., Courtin, T., Keren, B., Iascone, M., Cereda, A., Poke, G., Abadie, V., Chalouhi, C., Parthasarathy, P., Halliday, B.J., Robertson, S.P., Lyonnet, S., Amiel, J., Gordon, C.T., CAUSES Study, Genomics England Res Consortium

Publikováno v: American Journal of Human Genetics, 108, 1138-1150
American Journal of Human Genetics, 108, 6, pp. 1138-1150
Am J Hum Genet
American Journal of Human Genetics, 108(6), 1138-1150. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 108(6), 1138-1150. CELL PRESS

ANKRD17 is an ankyrin repeat-containing protein thought to play a role in cell cycle progression, whose ortholog in Drosophila functions in the Hippo pathway as a co-factor of Yorkie. Here, we delineate a neurodevelopmental disorder caused by de novo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c0aad380f9aaa6b9e305df2f86f3fae1
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.007

Routine evaluation and treatment of unexplained menorrhagia: do we consider haemostatic disorders?

Autor: Knol, H. Marieke, Bogchelman, Dick H., Kluin-Nelemans, Hanneke C., van der Zee, Ate G.J., van der Meer, Jan, Meijer, Karina

Publikováno v: In European Journal of Obstetrics and Gynecology 2010 152(2):191-194

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Het OM en waarheidsvinding, vijftien jaar na het evaluatierapport van de commissie-Posthumus: Hoe het proces van waarheidsvinding zijn weg vindt binnen het OM

Autor: Knol, H., de Meijer, M.

Publikováno v: Expertise en Recht, 2021(1), 46-52

Deze bijdrage gaat over de binnen het OM ingevoerde kwaliteitsinstrumenten die na de evaluatie van de commissie-Posthumus zijn ingevoerd, de voor- en nadelen en mogelijke spanningsvelden.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::9c68a763e3937ec896aeacf0b0fb17a8
https://dare.uva.nl/personal/pure/en/publications/het-om-en-waarheidsvinding-vijftien-jaar-na-het-evaluatierapport-van-de-commissieposthumus(a2cd91fc-c272-4b11-9260-9d00383ea527).html