Zobrazeno 1 - 10
of 195
pro vyhledávání: '"Klein KM"'
Autor:
Hardies, K, Cai, Y, Jardel, C, Jansen, Ac, Cao, M, May, P, Djémié, T, Hachon Le Camus, C, Keymolen, K, Deconinck, T, Bhambhani, V, Long, C, Sajan, Sa, Helbig, Kl, Suls, A, Balling, R, Helbig, I, De Jonghe, P, Depienne, C, De Camilli, P, Weckhuysen, S, Afawi, Z, Baulac, S, Barisic, N, Caglayan, H, Craiu, D, De Kovel CG, Lopez, Rg, Guerrini, R, Hjalgrim, H, Lerche, H, Jahn, J, Klein, Km, Koeleman, Bc, Leguern, E, Lemke, J, Marini, C, Muhle, H, Rosenow, F, Serratosa, Jm, Štěrbová, Ks, Møller, Rs, Palotie, A, Striano, P, Weber, Y, Zara, F.
Publikováno v:
Hardies, K, Cai, Y, Jardel, C, Jansen, A C, Cao, M, May, P, Djémié, T, Hachon Le Camus, C, Keymolen, K, Deconinck, T, Bhambhani, V, Long, C, Sajan, S A, Helbig, K L, Suls, A, Balling, R, Helbig, I, De Jonghe, P, Depienne, C, De Camilli, P, Weckhuysen, S, AR working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, Hjalgrim, H & Møller, R S 2016, ' Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline ', Brain, vol. 139, no. 9, pp. 2420-2430 . https://doi.org/10.1093/brain/aww180
Brain
Brain
SYNJ1 encodes a polyphosphoinositide phosphatase (Synaptojanin 1) with a prominent role in synaptic vesicle dynamics. Hardies et al. report three families (six patients) with autosomal recessive SYNJ1 variants, who display early-onset refractory seiz
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfd42340579b3b03b62e8e3ec7cc4317
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/05f17da4-d544-415c-a1e4-0c98d4a00697
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/05f17da4-d544-415c-a1e4-0c98d4a00697
Publikováno v:
Aktuelle Neurologie; 20240101, Issue: Preprints
Autor:
Irwin, J, Strzelczyk, A, Kalski, M, Bast, T, Wiemer-Kruel, A., Bettendorf, U, Kieslich, M, Kluger, G, Kurlemann, G, Mayer, T, Neubauer, B.A., Polster, T, Herting, A, von Spiczak, S., Trollmann, R, Wolff, M, Klein, KM, Rosenow, F, Schubert-Bast, S., Carroll, J, MacDonald, D, Gibson, E
Publikováno v:
In Value in Health October 2018 21 Supplement 3:S342-S342
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rosenow F, Schade-Brittinger C, Burchardi N, Bauer S, Klein KM, Weber Y, Lerche H, Evers S, Kovac S, Hallmeyer-Elgner S, Winkler G, Springub J, Niedhammer M, Roth E, Eisensehr I, Berrouschot J, Arnold S, Schröder M, Beige A, Oertel WH
Publikováno v:
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Nov2012, Vol. 83 Issue 11, p1093-1098, 6p