Zobrazeno 1 - 10
of 225
pro vyhledávání: '"Kirk, EP"'
Autor:
Archibald, AD, McClaren, BJ, Caruana, J, Tutty, E, King, EA, Halliday, JL, Best, S, Kanga-Parabia, A, Bennetts, BH, Cliffe, CC, Madelli, EO, Ho, G, Liebelt, J, Long, JC, Braithwaite, J, Kennedy, J, Massie, J, Emery, JD, McGaughran, J, Marum, JE, Boggs, K, Barlow-Stewart, K, Burnett, L, Dive, L, Freeman, L, Davis, MR, Downes, MJ, Wallis, M, Ferrie, MM, Pachter, N, Scuffham, PA, Casella, R, Allcock, RJN, Ong, R, Edwards, S, Righetti, S, Lunke, S, Lewis, S, Walker, SP, Boughtwood, TF, Hardy, T, Newson, AJ, Kirk, EP, Laing, NG, Delatycki, MB
Reproductive genetic carrier screening (RGCS) provides people with information about their chance of having children with autosomal recessive or X-linked genetic conditions, enabling informed reproductive decision-making. RGCS is recommended to be of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______363::d0d392f332f791ee05340217a4f8918e
https://hdl.handle.net/10453/164252
https://hdl.handle.net/10453/164252
PURPOSE: Genes associated with nonsyndromic hearing loss are commonly included in reproductive carrier screening panels, which are now routinely offered in preconception and prenatal care in many countries. However, there is debate whether hearing lo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______363::4ab0c5941d53bf4c5a4ab91607b8a85c
https://hdl.handle.net/10453/170567
https://hdl.handle.net/10453/170567
Autor:
Mason S, Castilla-Vallmanya L, James C, Andrews PI, Balcells S, Grinberg-Vaisman DR, Kirk EP, Urreizti R
Publikováno v:
Medicine
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
RATIONALE: Trio family-based whole exome sequencing (WES) is a powerful tool in the diagnosis of rare neurodevelopmental diseases, even in patients with the unclear diagnosis. There have been previous reports of variants in the phosphatidylinositol g
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2e7f099e02db95aa7a9bbed4ad723c11
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16006
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16006
Publikováno v:
Journal of Cardiovascular Disease Research. 5:7-14
Background: Cardiopulmonary exercise tests (CPET)assess oxygen uptake (VO 2 ) and ventilatory efficiency (V E /VCO 2 slope) as both are predictive measures of cardiovascular disease (CVD) severity in symptomatic adults. Specifically, the V E /VCO 2 s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7316587385609782a529544519be7c09
https://doi.org/10.5530/jcdr.2014.1.2
https://doi.org/10.5530/jcdr.2014.1.2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.