Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Founder Effect of a c.828+3A>T Splice Site Mutation in Peripherin 2 (PRPH2) Causing Autosomal Dominant Retinal Dystrophies.

Autor: Shankar, Suma P., Birch, David G., Ruiz, Richard S., Hughbanks-Wheaton, Dianna K., Sullivan, Lori S., Bowne, Sara J., Stone, Edwin M., Daiger, Stephen P.

Publikováno v: JAMA Ophthalmology; May2015, Vol. 133 Issue 5, p511-517, 7p

Detection and assignment of mutations and minihaplotypes in human DNA using peptide mass signature genotyping (PMSG): application to the human RDS/peripherin gene

Autor: Cheryl A, Telmer, Adam C, Retchless, Ashley D, Kinsey, Yvette, Conley, Brian, Rigatti, Michael B, Gorin, Jonathan W, Jarvik, Adam R, Retchless

Publikováno v: Gorin, MB; Telmer, CA; Retchless, AC; Kinsey, AD; Conley, Y; Rigatti, B; et al.(2003). Detection and assignment of mutations and minihaplotypes in human DNA using peptide mass signature genotyping (PMSG): application to the human RDS/peripherin gene.. UCLA: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/0w80z7cf

Peptide mass-signature genotyping (PMSG) is a scanning genotyping method that identifies mutations and polymorphisms by translating the sequence of interest in more than one reading frame and measuring the masses of the resulting peptides by mass spe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a7cd59582bc5cc95a6832109a1932e0