Zobrazeno 1 - 10
of 69
pro vyhledávání: '"King, Wendy M."'
Autor:
Mayhew, Anna G, Moat, Dionne, McDermott, Michael P., Eagle, Michelle, Griggs, Robert C., King, Wendy M., James, Meredith K., Muni-Lofra, Robert, Shillington, Alison, Gregson, Sarah, Pallant, Lindsey, Skura, Christy, Staudt, Loretta A., Eichinger, Katy, McMurchie, Heather, Rabb, Rosanna, Di Marco, Marina, Brown, Sarah, Zanin, Riccardo, Arnoldi, Maria Teresa, McIntyre, Melissa, Wilson, Amelia, Alfano, Lindsay N., Lowes, Linda P., Blomgren, Colleen, Milev, Evelin, Iodice, Mario, Pasternak, Amy, Chiu, Angela, Lehnert, Ilka, Claus, Nicole, Dieruf, Kathy A., Rolle, Enrica, Nicorici, Alina, Andres, Barbara, Hobbiebrunken, Elke, Roetmann, Gerda, Kern, Victoria, Civitello, Matthew, Vogt, Sibylle, Hayes, Melissa J., Scholtes, Cheryl, Lacroix, Catherine, Gunn, Tara, Warner, Sinead, Newman, Jennifer, Barp, Andrea, Kundrat, Katherine, Kovelman, Staci, Powers, Penny J., Guglieri, Michela
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders June 2022 32(6):460-467
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Guglieri, Michela, Bushby, Kate, McDermott, Michael P., Hart, Kimberly A., Tawil, Rabi, Martens, William B., Herr, Barbara E., McColl, Elaine, Speed, Chris, Wilkinson, Jennifer, Kirschner, Janbernd, King, Wendy M., Eagle, Michelle, Brown, Mary W., Willis, Tracey, Griggs, Robert C., Straub, Volker, van Ruiten, Henriette, Childs, Anne-Marie, Ciafaloni, Emma
Publikováno v:
JAMA: Journal of the American Medical Association; 4/19/2022, Vol. 327 Issue 15, p1456-1468, 13p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bello, Luca, Punetha, Jaya, Gordish Dressman, Heather, Giri, Mamta, Hoffman, Eric P, Barp, Andrea, Vianello, Sara, Pegoraro, Elena, Flanigan, Kevin M., Weiss, Robert B., Spitali, Pietro, Aartsma Rus, Annemieke, Straub, Volker, Lochmüller, Hanns, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Ferlini, Alessandra, Mercuri, Eugenio Maria, Tuffery Giraud, Sylvie, Claustres, Mireille, Mcdonald, Craig M., Dunn, Diane M., Swoboda, Kathryn J., Gappmaier, Eduard, Howard, Michael T., Sampson, Jacinda B., Bromberg, Mark B., Butterfield, Russell, Kerr, Lynne, Pestronk, Alan, Florence, Julaine M., Connolly, Anne, Lopate, Glenn, Golumbek, Paul, Schierbecker, Jeanine, Malkus, Betsy, Renna, Renee, Siener, Catherine, Finkel, Richard S., Bonnemann, Carsten G., Medne, Livija, Glanzman, Allan M., Flickinger, Jean, Mendell, Jerry R., King, Wendy M., Lowes, Linda, Alfano, Lindsay, Mathews, Katherine D., Stephan, Carrie, Laubenthal, Karla, Baldwin, Kris, Wong, Brenda, Morehart, Paula, Meyer, Amy, Day, John W., Naughton, Cameron E., Margolis, Marcia, Cnaan, Avital, Abresch, Richard T., Henricson, Erik K., Morgenroth, Lauren P., Duong, Tina, Chidambaranathan, V. Viswanathan, Biggar, W. Douglas, Mcadam, Laura C., Mah, Jean, Tulinius, Mar, Leshner, Robert, Rocha, Carolina Tesi, Thangarajh, Mathula, Kornberg, Andrew, Ryan, Monique, Nevo, Yoram, Dubrovsky, Alberto, Clemens, Paula R., Abdel Hamid, Hoda, Connolly, Anne M., Teasley, Jean, Bertorini, Tulio E., North, Kathryn, Webster, Richard, Kolski, Hanna, Kuntz, Nancy, Driscoll, Sherilyn, Carlo, Jose, Gorni, Ksenija, Lotze, Timothy, Karachunski, Peter, Bodensteiner, John B.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 99(5), 1163-1171
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (5), pp.1163-1171. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.08.023⟩
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (5), pp.1163-1171. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.08.023⟩
International audience; The expressivity of Mendelian diseases can be influenced by factors independent from the pathogenic mutation: in Duchenne muscular dystrophy (DMD), for instance, age at loss of ambulation (LoA) varies between individuals whose
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::279d40b970a26572a966f75edaf182dc
http://hdl.handle.net/1887/113806
http://hdl.handle.net/1887/113806
Publikováno v:
Physical Therapy. Jan2008, Vol. 88 Issue 1, p105-113. 9p.
Autor:
Findlay, Andrew R, Wein, Nicolas, Kaminoh, Yuuki, Taylor, Laura E, Dunn, Diane M, Mendell, Jerry R, King, Wendy M, Pestronk, Alan, Florence, Julaine M, Mathews, Katherine D, Finkel, Richard S, Swoboda, Kathryn J, Howard, Michael T, Day, John W, McDonald, Craig, Nicolas, Aurélie, Le Rumeur, Elisabeth, Weiss, Robert B, Flanigan, Kevin M
Publikováno v:
Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2015, 77 (4), pp.668-674. ⟨10.1002/ana.24365⟩
Annals of Neurology, 2015, 77 (4), pp.668-674. ⟨10.1002/ana.24365⟩
Annals of Neurology, Wiley, 2015, 77 (4), pp.668-674. ⟨10.1002/ana.24365⟩
Annals of Neurology, 2015, 77 (4), pp.668-674. ⟨10.1002/ana.24365⟩
Exon-skipping therapies aim to convert Duchenne muscular dystrophy (DMD) into less severe Becker muscular dystrophy (BMD) by altering pre-mRNA splicing to restore an open reading frame, allowing translation of an internally deleted and partially func
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::d690aff0b5418a6d796067574ce6bada
https://europepmc.org/articles/PMC4376581/
https://europepmc.org/articles/PMC4376581/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kissel, John T., Elsheikh, Bakri, King, Wendy M., Freimer, Miriam, Scott, Charles B., Kolb, Stephen J., Reyna, Sandra P., Crawford, Thomas O., Simard, Louise R., Krosschell, Kristin J., Acsadi, Gyula, Schroth, Mary K., D’Anjou, Guy, LaSalle, Bernard, Prior, Thomas W., Sorenson, Susan, Maczulski, Jo Anne, Swoboda, Kathryn J.
An open-label trial suggested that valproic acid (VPA) improved strength in adults with spinal muscular atrophy (SMA). We report a 12-month, double-blind, cross-over study of VPA in ambulatory SMA adults.There were 33 subjects, aged 20–55 years, in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2677025970f540b8daeb6702ae268d48
https://europepmc.org/articles/PMC3888833/
https://europepmc.org/articles/PMC3888833/