HSPB8 frameshift mutant aggregates weaken chaperone-assisted selective autophagy in neuromyopathies

Autor: Tedesco, B., Vendredy, L., Adriaenssens, E., Cozzi, M., Asselbergh, B., Crippa, V., Cristofani, R., Rusmini, P., Ferrari, V., Casarotto, E., Chierichetti, M., Mina, F., Pramaggiore, P., Galbiati, M., Piccolella, M., Baets, J., Baeke, F., De Rycke, R., Mouly, V., Laurenzi, T., Eberini, I., Vihola, A., Udd, B., Weiss, L., Kimonis, V., Timmerman, V., Poletti, A.

Publikováno v: Autophagy

Chaperone-assisted selective autophagy (CASA) is a highly selective pathway for the disposal of misfolding and aggregating proteins. In muscle, CASA assures muscle integrity by favoring the turnover of structural components damaged by mechanical stra

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6623411967131e942a851a16fe77cf13
https://repository.uantwerpen.be/docstore/d:irua:16293

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Genotype-phenotype study in patients with valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy

Autor: Al-Obeidi, E., Al-Tahan, S., Surampalli, A., Goyal, N., Wang, A. K., Hermann, A., Omizo, M., Smith, C., Mozaffar, T., Kimonis, V.

Publikováno v: Al-Obeidi, E; Al-Tahan, S; Surampalli, A; Goyal, N; Wang, AK; Hermann, A; et al.(2018). Genotype-phenotype study in patients with valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. CLINICAL GENETICS, 93(1), 119-125. doi: 10.1111/cge.13095. UC Irvine: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/2vs1j696
Clinical genetics 93(1), 119-125 (2017). doi:10.1111/cge.13095

Mutations in valosin-containing protein (VCP), an ATPase involved in protein degradation and autophagy, cause VCP disease, a progressive autosomal dominant adult onset multisystem proteinopathy. The goal of this study is to examine if phenotypic diff

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::dbf0da5638f107a6b2c0891d59f4f3ea
http://www.escholarship.org/uc/item/2vs1j696