Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

01P Structural variation in nebulin and its implications on phenotype and inheritance: establishing a dominant distal phenotype caused by large deletions.

Autor: Sagath, L.^1,2 (AUTHOR), Kiiski, K.^1,3 (AUTHOR), Naidu, K.^4,5 (AUTHOR), Djordjevic, D.⁶ (AUTHOR), Yoon, G.^6,7 (AUTHOR), Rogers, C.⁸ (AUTHOR), Scherer, K.⁹ (AUTHOR), Koparir, E.¹⁰ (AUTHOR), Kunstmann, E.¹¹ (AUTHOR), Davis, M.¹² (AUTHOR), Joshi, P.¹³ (AUTHOR), Zygmunt, A.¹⁴ (AUTHOR), Bönnemann, C.^15,16 (AUTHOR), Biancalana, V.¹⁷ (AUTHOR), Echaniz-Laguna, A.^18,19 (AUTHOR), Beggs, A.²⁰ (AUTHOR), Henning, F.⁴ (AUTHOR), Wallgren-Pettersson, C.^1,2 (AUTHOR), Pelin, K.^1,2,21 (AUTHOR), Lehtokari, V.^1,2 (AUTHOR)

Publikováno v: Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

CONGENITAL MYOPATHIES – NEMALINE MYOPATHIES: EP.42 A ddPCR method for the detection of copy number variations in the nebulin triplicate region

Autor: Sagath, L., Lehtokari, V., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Kiiski, K.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S62-S62