Zobrazeno 1 - 10
of 104
pro vyhledávání: '"Kibaek, M"'
Autor:
Rots, D., Jakub, T.E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R.P., Vries, B.B.A. de, Jaarsveld, R.H. van, Hopman, S.M.J., Binsbergen, E. van, Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J.M., Andersen, C.B., Kibæk, M., Prijoles, E.J., Stevenson, R.E., Everman, D.B., Patterson, W.G., Meng, L., Gijavanekar, C., Dios, K. De, Lakhani, S., Levy, T., Wagner, M., Wieczorek, D., Benke, P.J., Lopez Garcia, M.S., Perrier, R., Sousa, S.B., Almeida, P.M., Simões, M.J., Isidor, B., Deb, W., Schmanski, A.A., Abdul-Rahman, O., Philippe, C., Bruel, A.L., Faivre, L., Vitobello, A., Thauvin, C., Smits, J.J., Garavelli, L., Caraffi, S.G., Peluso, F., Davis-Keppen, L., Platt, D., Royer, E., Leeuwen, L van, Sinnema, M., Stegmann, A.P.A., Stumpel, C.T., Tiller, G.E., Bosch, D.G.M., Potgieter, S.T., Joss, S., Splitt, M., Holden, S., Prapa, M., Foulds, N., Douzgou, S., Puura, K., Waltes, R., Chiocchetti, A.G., Freitag, C.M., Satterstrom, F.K., Rubeis, S. de, Buxbaum, J., Gelb, B.D., Branko, A., Kushima, I., Howe, J., Scherer, S.W., Arado, A., Baldo, C., Patat, O., Bénédicte, D., Lopergolo, D., Santorelli, F.M., Haack, T.B., Dufke, A., Bertrand, M., Falb, R.J., Rieß, A., Krieg, P., Spranger, S., Bedeschi, M.F., Iascone, M., Josephi-Taylor, S., Roscioli, T., Buckley, M.F., Liebelt, J., Dagli, A.I., Aten, E., Hurst, A.C.E., Hicks, A., Suri, M., Aliu, E., Naik, S., Sidlow, R., Coursimault, J., Nicolas, G., Küpper, H., Petit, F., Ibrahim, V., Top, D., Cara, F. Di, Louie, R.J., Stolerman, E., Brunner, H.G., Vissers, L.E.L.M., Kramer, J.M., Kleefstra, T.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 110(6), 963-978. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 110, 6, pp. 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 6, pp. 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 963-978
Item does not contain fulltext De novo variants are a leading cause of neurodevelopmental disorders (NDDs), but because every monogenic NDD is different and usually extremely rare, it remains a major challenge to understand the complete phenotype and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8143c733f6eac531e487435c91e46cb2
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.04.008
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.04.008
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cesana, M., Vaccaro, L., Larsen, M. J., Kibæk, M., Micale, L., Riccardo, S., Annunziata, P., Colantuono, C., Di Filippo, L., De Brasi, D., Castori, M., Fagerberg, C., Acquaviva, F., Cacchiarelli, D.
Publikováno v:
Human Genetics; Mar2023, Vol. 142 Issue 3, p343-350, 8p
Publikováno v:
Journal of Pain Research, Vol 2011, Iss default, Pp 297-300 (2011)
Lars Kjaersgaard Hansen1, Maria Kibaek1, Torben Martinussen2, Lene Kragh3, Mogens Hejl11Department of Paediatrics, Hans Christian Andersen Children's Hospital, Odense University Hospital, Odense; 2Roskilde Hospital, Roskilde; 3Department of Statistic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/902355f6c29949daaaa80b674e50e5c3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tibbe D, Wang E, Woike D, Igor L. Barsukov, Larsen M, Hassani Nia F, Kibaek M, Hans-Jürgen Kreienkamp, Fagerberg Cr
Shank proteins are major scaffolds of the postsynaptic density of excitatory synapses. Mutations inSHANKgenes are associated with autism and intellectual disability. The relevance of missense mutations for these pathologies is unclear. Several missen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::61b4e98540ee5c609ddf06fcd1c8c999
https://doi.org/10.1101/2021.04.13.439653
https://doi.org/10.1101/2021.04.13.439653
Autor:
Yates, T.M., Campeau, P.M., Ghoumid, J., Kibaek, M., Larsen, M.J., Smol, T., Albaba, S., Hertz, J.M., Balasubramanian, M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::f22c2d703fae426a4b8721544f1a3e87
https://eprints.whiterose.ac.uk/174967/3/GLE1_edletter_v2.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/174967/3/GLE1_edletter_v2.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Jürgensen, L, Fagerberg, C, Kibæk, M & Brasch-Andersen, C 2016, ' Neuralgisk amytrofi er en overset diagnose ved akutte skuldersmerter ', Ugeskrift for Laeger, bind 178, nr. 21, s. 2019-2020 . < http://ugeskriftet.dk/videnskab/neuralgisk-amyotrofi-som-aarsag-til-skuldersmerter >
Scopus-Elsevier
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d5aa983d537e6ac14a549893241a327f
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/3ef180c9-d1c5-46ce-b564-1198c94bb156
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/3ef180c9-d1c5-46ce-b564-1198c94bb156