Zobrazeno 1 - 10
of 51
pro vyhledávání: '"Khayat, Michael M."'
Autor:
Montenegro-Garreaud, Ximena, Hansen, Adam W., Khayat, Michael M., Chander, Varuna, Grochowski, Christopher M., Jiang, Yunyun, Li, He, Mitani, Tadahiro, Kessler, Elena, Jayaseelan, Joy, Shen, Hua, Gezdirici, Alper, Pehlivan, Davut, Meng, Qingchang, Rosenfeld, Jill A., Jhangiani, Shalini N., Madan-Khetarpal, Suneeta, Scott, Daryl A., Abarca-Barriga, Hugo, Trubnykova, Milana, Gingras, Marie Claude, Muzny, Donna M., Posey, Jennifer E., Liu, Pengfei, Lupski, James R., Gibbs, Richard A.
Publikováno v:
Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas (UPC)Repositorio Academico - UPCHuman Mutation.
KIF1A is a molecular motor for membrane-bound cargo important to the development and survival of sensory neurons. KIF1A dysfunction has been associated with several Mendelian disorders with a spectrum of overlapping phenotypes, ranging from spastic p
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10757/655505
Autor:
Khayat, Michael M., Hu, Jianhong, Jiang, Yunyun, Li, He, Chander, Varuna, Dawood, Moez, Hansen, Adam W., Li, Shoudong, Friedman, Jennifer, Cross, Laura, Bijlsma, Emilia K., Ruivenkamp, Claudia A.L., Sansbury, Francis H., Innis, Jeffrey W., Omark O’Shea, Jessica, Meng, Qingchang, Rosenfeld, Jill A., McWalter, Kirsty, Wangler, Michael F., Lupski, James R., Posey, Jennifer E., Murdock, David, Gibbs, Richard A.
Publikováno v:
In Human Genetics and Genomics Advances 14 October 2021 2(4)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Khayat, Michael M., Sahraeian, Sayed Mohammad Ebrahim, Zarate, Samantha, Carroll, Andrew, Hong, Huixiao, Pan, Bohu, Shi, Leming, Gibbs, Richard A., Mohiyuddin, Marghoob, Zheng, Yuanting, Sedlazeck, Fritz J.
Additional file 7: Figure S1. Comparison of the distribution of singleton SVs across family members per center per sample. Figure S2. Comparison of the distribution of mean coverage by different SV mappers (Bowtie2, BWA-MEM, Isaac and Stampy) for LCL
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0c635f17e48b53471fcc423b239907ea
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.