Zobrazeno 1 - 10
of 161
pro vyhledávání: '"Khau Van Kien , P."'
Autor:
Thomas Edouard, Marie-Christine Picot, Fernanda Bajanca, Helena Huguet, Aitor Guitarte, Maud Langeois, Bertrand Chesneau, Philippe Khau Van Kien, Eric Garrigue, Yves Dulac, Pascal Amedro
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background This cross-sectional controlled study aims to assess health-related quality of life (HRQoL) of children and adolescents with a molecular diagnosis of Marfan syndrome (MFS) or related disorders and to evaluate the factors associate
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fdcf20d63e3405d901d1338b04c6ed7
Autor:
Bertrand Chesneau, Aurélie Plancke, Guillaume Rolland, Bertrand Marcheix, Yves Dulac, Thomas Edouard, Julie Plaisancié, Marion Aubert‐Mucca, Sophie Julia, Maud Langeois, Thierry Lavabre‐Bertrand, Philippe Khau Van Kien
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Pathogenic variants in MYH11 are associated with either heritable thoracic aortic aneurysm and dissection (HTAAD), patent ductus arteriosus (PDA) syndrome, or megacystis‐microcolon‐intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS).
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7dfbe9dc055d409dac473c9c0a3607fc
Autor:
Bertrand Chesneau, Thomas Edouard, Yves Dulac, Hélène Colineaux, Maud Langeois, Nadine Hanna, Catherine Boileau, Pauline Arnaud, Nicolas Chassaing, Sophie Julia, Guillaume Jondeau, Aurélie Plancke, Philippe Khau Van Kien, Julie Plaisancié
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 5, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background Pathogenic SMAD3 variants are responsible for a cardiovascular phenotype, mainly thoracic aortic aneurysms and dissections. Precocious identification of the vascular risk such as aortic dilatation in mutated patients has a major i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/580cdbe69645445997d5ad080a5537b9
Autor:
Guissart, C., Dubucs, C., Raynal, C., Girardet, A., Tran Mau Them, F., Debant, V., Rouzier, C., Boureau-Wirth, A., Haquet, E., Puechberty, J., Bieth, E., Dupin Deguine, D., Khau Van Kien, P., Brechard, M.P., Pritchard, V., Koenig, M., Claustres, M., Vincent, M.C.
Publikováno v:
In Journal of Cystic Fibrosis March 2017 16(2):198-206
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Celse, Tristan, Tingaud-Sequeira, Angèle, Dieterich, Klaus, Siegfried, Geraldine, Lecaignec, Cédric, Bouneau, Laurence, Fannemel, Madeleine, Salaun, Gaelle, Laffargue, Fanny, Martinez, Guillaume, Satre, Véronique, Vieville, Gaelle, Bidart, Marie, Soussi Zander, Cecilia, Turesson, Ann-Charlotte, Splitt, Miranda, Reboul, Dorothee, Chiesa, Jean, Khau Van Kien, Philippe, Godin, Manon, Gruchy, Nicolas, Goel, Himanshu, Palmer, Elizabeth, Demetriou, Kalliope, Shalhoub, Carolyn, Rooryck, Caroline, Coutton, Charles
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics (JMG); 2023, Vol. 60 Issue: 6 p620-626, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.