Zobrazeno 1 - 10
of 275
pro vyhledávání: '"Ketotic hypoglycemia"'
Publikováno v:
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, Vol 29, Iss 3, Pp 152-155 (2024)
Idiopathic ketotic hypoglycemia (IKH) is defined as bouts of hypoglycemia with increased blood or urine ketones in certain children after prolonged fasting or during illness. IKH is divided into physiological IKH, which is most frequently observed in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/664302bd49f646cbbe2a951f0d43ce66
Autor:
Monika Williams, Iskren Menkovic, Pamela Reitnauer, Eileen Gilbert, Dwight Koeberl, Sarah P. Young, Ashlee R. Stiles
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101062- (2024)
Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) synthase (mHS) deficiency is an autosomal recessive disorder of ketone body synthesis caused by biallelic pathogenic variants in HMGCS2. Clinical symptoms are precipitated by prolonged fasting an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9318d626e74e4516b096a145643dc2c0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 62, Iss 1, Pp 85-90 (2021)
Abstract Ketone production is a physiological phenomenon that occurs to avoid irreversible neurological damage from hypoglycemia, thereby serving as a marker of metabolic stress. The primary ketone body, beta‐hydroxybutyrate (BHB), guides the diagn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/284e2d5fcf3746a48d384b3fe11af57a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Danielle Drachmann, Erica Hoffmann, Austin Carrigg, Beccie Davis-Yates, Valerie Weaver, Paul Thornton, David A. Weinstein, Jacob S. Petersen, Pratik Shah, Henrik Thybo Christesen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Abstract Background Idiopathic Ketotic hypoglycemia (IKH) is a diagnosis of exclusion. Although considered as the most frequent cause of hypoglycemia in childhood, little progress has been made to advance the understanding of IKH since the medical te
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49e270f85bb449af8057226d59dae7fd
Autor:
Leslie H. Hayes, Pomi Yun, Payam Mohassel, Gina Norato, Sandra Donkervoort, Meganne E. Leach, Rachel Alvarez, Anne Rutkowski, Natalie D. Shaw, A. Reghan Foley, Carsten G. Bönnemann
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Abstract Background Only a few small studies have previously reported episodes of hypoglycemia in children with neuromuscular diseases; however, there has been no broader investigation into the occurrence of hypoglycemia in children with congenital m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cc66bc3eb49d4cbe95e9f7527450d77a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yasuhiko Ago, Hideo Sugie, Tokiko Fukuda, Hiroki Otsuka, Hideo Sasai, Mina Nakama, Elsayed Abdelkreem, Toshiyuki Fukao
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 48, Iss 1, Pp 15-18 (2019)
Abstract We describe the case of a 4‐year‐old boy who suffered from frequent ketotic hypoglycemia (KH) but did not have hepatomegaly or elevated liver enzyme levels. However, the patient was found to have a rare variant in the PHKA2 gene. To dete
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/12f8ec4428a547d897c7fdbd0e46676c