Zobrazeno 1 - 10
of 218
pro vyhledávání: '"Keratitis ichthyosis deafness"'
Autor:
Kalezić T, Vuković I, Stojković M, Stanojlović S, Karanović J, Brajušković G, Savić-Pavićević D
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 79-84 (2023)
Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare congenital ectodermal dysplastic syndrome presenting with keratitis, ichthyosis and sensorineural hearing loss. The most common causes of KID syndrome are heterozygous missense mutations in the G
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d29aebd0a3e14c93a30b86b60a9158fb
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 24, Iss 4, Pp 291-294 (2023)
Ichthyosis is a group of genetic disorders characterized by generalized dry skin and scaling, and it can be frequently associated with erythroderma. Here, we report a case of ichthyosis associated with a rare syndrome. A 6-year-old congenitally deaf
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4740f356da654e3f9f3bf1d786f9dc6c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Dermatologica Sinica, Vol 37, Iss 2, Pp 103-105 (2019)
Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus or porokeratotic eccrine nevus (PEN) is a rare nevoid condition characterized by asymptomatic spiny, keratotic papules, and plaques in linear distribution along Blaschko's lines on the extremities cl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/85c6a5feb2f6478d8e6fb79e6d339a6a
Publikováno v:
Royal Society Open Science, Vol 6, Iss 8 (2019)
The Cx26 mRNA has not been reported to undergo alternative splicing. In expressing a series of human keratitis ichthyosis deafness (KID) syndrome mutations of Cx26 (A88V, N14K and A40V), we found the production of a truncated mRNA product. These muta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b27d54084ab0434a8c4c711f3c3cebee
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
JAAD Case Reports
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9a283c3ef6fce3b071312f74608ed042
http://europepmc.org/articles/PMC6403109
http://europepmc.org/articles/PMC6403109
Autor:
Firat Okmen, Metehan Imamoglu, Ulduz Jafarova, Huseyin Ekici, Ahmet Mete Ergenoglu, Ismet Hortu
Background: Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a congenital ectodermal disorder characterized by keratitis, ichthyosis, and deafness. This syndrome affects multiple systems and can be fatal. Case: A 34-year-old G2, P1 woman was admitted
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::636b11b2a834eec76e052f24858ab090
https://hdl.handle.net/11454/79565
https://hdl.handle.net/11454/79565
