Zobrazeno 1 - 10
of 51
pro vyhledávání: '"Kennedy, Shelley"'
Autor:
Al-Shaikh Abdulmoneem H, Sogaty Sameera, Al-Mostafa Abeer, Allam Rabab, Trabzuni Daniah, Al-Mubarak Bashayer, Kennedy Shelley, Bin-Khamis Ghada, Ramzan Khushnooda, Taibah Khalid, Imtiaz Faiqa, Bamukhayyar Saeed S, Meyer Brian F, Al-Owain Mohammed
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 91 (2011)
Abstract Background Hearing loss is a clinically and genetically heterogeneous disorder. Mutations in the DFNB1 locus have been reported to be the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss worldwide. Apart from DFNB1, many o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7cc7b30f3f204eda8d3a587f734759c3
Autor:
Fisher Lawrence, Wilson Kumanan, Potter Beth K, Kennedy Shelley, Geraghty Michael, Milburn Jennifer, Chakraborty Pranesh
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 10, Iss 1, p 82 (2010)
Abstract Background Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) is a disorder of mitochondrial fatty acid oxidation and is one of the most common inborn errors of metabolism. Identification of MCADD via newborn screening permits the introd
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c4744e10776843f9997af55f8ce7e00c
Autor:
Imtiaz, Faiqa, Taibah, Khalid, Bin-Khamis, Ghada, Kennedy, Shelley, Hemidan, Amal, Al-Qahtani, Faisal, Tabbara, Khalid, Mubarak, Bashayer Al, Ramzan, Khushnooda, Meyer, Brian F., Al-Owain, Mohammed
Publikováno v:
Molecular Vision
Purpose Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive disorder divided into three distinct clinical subtypes based on the severity of the hearing loss, manifestation of vestibular dysfunction, and the age of onset of retinitis pigmentosa and visual
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::391fdbbc362244f79debcb4b5c8224d3
http://europepmc.org/articles/PMC3413430
http://europepmc.org/articles/PMC3413430
Autor:
Al-Owain, Mohammed, Kaya, Namik, Al-Zaidan, Hamad, Bin Hussain, Ibrahim, Al-Manea, Hadeel, Al-Hindi, Hindi, Kennedy, Shelley, Iqbal, M. Anwar, Al-Mojalli, Hamad, Al-Bakheet, Albandary, Puel, Anne, Casanova, Jean-Laurent, Al-Muhsen, Saleh
Publikováno v:
Clinical and Developmental Immunology.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE). Terminal 4q deletion is also a rare cytogenetic abnormality that causes a vari
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=hindawi_publ::0d8ce8c115dbc124e0c9e11ce785aced
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cox, Sharon, Kennedy, Shelley
Publikováno v:
Australian Journal of Middle Schooling; Nov2010, Vol. 10 Issue 2, p26-29, 4p
Autor:
Al-Owain, Mohammed, Kaya, Namik, Al-Zaidan, Hamad, Hussain, Ibrahim Bin, Al-Manea, Hadeel, Al-Hindi, Hindi, Kennedy, Shelley, Iqbal, M. Anwar, Al-Mojalli, Hamad, Al-Bakheet, Albandary, Puel, Anne, Casanova, Jean-Laurent, Al-Muhsen, Saleh
Publikováno v:
Clinical & Developmental Immunology; 2010, p1-7, 7p, 2 Color Photographs, 1 Chart, 1 Graph
Autor:
Boerkoel, Cornelius F., Takashima, Hiroshi, Garcia, Carlos A., Olney, Richard K., Johnson, John, Berry, Katherine, Russo, Paul, Kennedy, Shelley, Teebi, Ahmad S., Scavina, Mena, Williams, Lowell L., Mancias, Pedro, Butler, Ian J., Krajewski, Karen, Shy, Michael, Lupski, James R.
Publikováno v:
Annals of Neurology; 2002, Vol. 51 Issue 2, p190-201, 12p