Zobrazeno 1 - 10
of 87
pro vyhledávání: '"Keng, Wee Teik"'
Autor:
Liang, Jao-Shwann, Hung, Kun-Long, Lin, Li-Ju, Ong, Winnie Peitee, Keng, Wee Teik, Lu, Jyh-Feng
Publikováno v:
In Epilepsy & Behavior August 2023 145
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Miyake, Noriko, Tsurusaki, Yoshinori, Fukai, Ryoko, Kushima, Itaru, Okamoto, Nobuhiko, Ohashi, Kei, Nakamura, Kazuhiko, Hashimoto, Ryota, Hiraki, Yoko, Son, Shuraku, Kato, Mitsuhiro, Sakai, Yasunari, Osaka, Hitoshi, Deguchi, Kimiko, Matsuishi, Toyojiro, Takeshita, Saoko, Fattal-Valevski, Aviva, Ekhilevitch, Nina, Tohyama, Jun, Yap, Patrick, Keng, Wee Teik, Kobayashi, Hiroshi, Takubo, Keiyo, Okada, Takashi, Saitoh, Shinji, Yasuda, Yuka, Murai, Toshiya, Nakamura, Kazuyuki, Ohga, Shouichi, Matsumoto, Ayumi, Inoue, Ken, Saikusa, Tomoko, Hershkovitz, Tova, Kobayashi, Yu, Morikawa, Mako, Ito, Aiko, Hara, Toshiro, Uno, Yota, Seiwa, Chizuru, Ishizuka, Kanako, Shirahata, Emi, Fujita, Atsushi, Koshimizu, Eriko, Miyatake, Satoko, Takata, Atsushi, Mizuguchi, Takeshi, Ozaki, Norio, Matsumoto, Naomichi
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20240101, Issue: Preprints p1-8, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yusnita Yakob, Keng Wee Teik, Muzhirah Haniffa, Ch'ng Gaik Siew, Siti Aishah Abdul Wahab, Winnie Ong Peitee
Publikováno v:
Malaysian Journal of Paediatrics and Child Health. 27:23-27
SHORT Syndrome is a rare genetic condition with less than 50 cases reported worldwide. Its name is an acronym, represented by Short stature, Hyperextensibility of joints, Ocular depression, Rieger anomaly and Teething delay. Other associated features
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5ae5ace682ba2929da4ba56d1e5d677f
https://doi.org/10.51407/mjpch.v27i2.144
https://doi.org/10.51407/mjpch.v27i2.144
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chew Hui Bein, Ngu Lock Hock, Sufin Yap, Fiqri Dizar Khaidizar, Ong Pei Tee, Keng Wee Teik, Ili Syazwana Abdullah, Teh Ser Huy, Zulqarnain Mohamed, Amirah Assyiqqin Abd Rahman
Publikováno v:
Malaysian Journal of Science. 40:34-45
Glycogen Storage Disease 1a is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the glucose-6-phosphatase gene (G6PC) encoding glucose-6-phosphatase (G6Pase), a key enzyme for the maintenance of glucose homeostasis. Deficiency of G6Pase und
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9d963e92c584954cfadb9d5b9ecff1f1
https://doi.org/10.22452/mjs.vol40no1.3
https://doi.org/10.22452/mjs.vol40no1.3
Autor:
Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, Masayuki Sasaki, Akihiko Ishiyama, Hirofumi Komaki, Takashi Saito, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Kazuhiro Haginoya, Tomoko Kobayashi, Tomohide Goto, Yu Tsuyusaki, Mizue Iai, Kenji Kurosawa, Hitoshi Osaka, Jun Tohyama, Yu Kobayashi, Nobuhiko Okamoto, Yume Suzuki, Satoko Kumada, Kenji Inoue, Hideaki Mashimo, Atsuko Arisaka, Ichiro Kuki, Harumi Saijo, Kenji Yokochi, Mitsuhiro Kato, Yuji Inaba, Yuko Gomi, Shinji Saitoh, Kentaro Shirai, Masafumi Morimoto, Yuishin Izumi, Yoriko Watanabe, Shin-ichiro Nagamitsu, Yasunari Sakai, Shinobu Fukumura, Kazuhiro Muramatsu, Tomomi Ogata, Keitaro Yamada, Keiko Ishigaki, Kyoko Hirasawa, Konomi Shimoda, Manami Akasaka, Kosuke Kohashi, Takafumi Sakakibara, Masashi Ikuno, Noriko Sugino, Takahiro Yonekawa, Semra Gürsoy, Tayfun Cinleti, Chong Ae Kim, Keng Wee Teik, Chan Mei Yan, Muzhirah Haniffa, Chihiro Ohba, Shuuichi Ito, Hirotomo Saitsu, Ken Saida, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Kohei Hamanaka, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 24(12)
Cerebellar hypoplasia and atrophy (CBHA) in children is an extremely heterogeneous group of disorders, but few comprehensive genetic studies have been reported. Comprehensive genetic analysis of CBHA patients may help differentiating atrophy and hypo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2de0565eb6ff84cd751bf7022649d2bd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36305856
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36305856
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.