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The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Autor: Wissinger B, Baumann B, Buena-Atienza E, Ravesh Z, Cideciyan AV, Stingl K, Audo I, Meunier I, Bocquet B, Traboulsi EI, Hardcastle AJ, Gardner JC, Michaelides M, Branham KE, Rosenberg T, Andreasson S, Dollfus H, Birch D, Vincent AL, Martorell-Sampol L, Catala J, Kellner U, Rüther K, Lorenz B, Preising MN, Manfredini E, Zarate YA, Vijzelaar R, Zrenner E, Jacobson SG, Kohl S

Publikováno v: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Blue cone monochromacy (BCM) is an X-linked retinal disorder characterized by low vision, photoaversion, and poor color discrimination. BCM is due to the lack of long-wavelength-sensitive and middle-wavelength-sensitive cone photoreceptor function an

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::9ee8ad8d9dd1a703edd77c3f09a8e49d
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21760

Künstliche Intelligenz – was vom Augenarzt übrigbleibt

Autor: Kellner, U

Publikováno v: 182. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte; 20200131-20200201; Münster; DOC20rwa50 /20200429/

Die Entwicklung der künstlichen Intelligenz führt durch das unkontrollierbare Unbekannte zu einer gefühlten Bedrohung für die tägliche Arbeit des Augenarztes. Ärztliche Individualität kann Patienten bedrohen, aber auch ihnen helfen. Perspektiv

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3848e5b26d947d537567049ed2b8a9b9

Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation

Autor: Weisschuh, N. Sturm, M. Baumann, B. Audo, I. Ayuso, C. Bocquet, B. Branham, K. Brooks, B.P. Catalá-Mora, J. Giorda, R. Heckenlively, J.R. Hufnagel, R.B. Jacobson, S.G. Kellner, U. Kitsiou-Tzeli, S. Matet, A. Martorell Sampol, L. Meunier, I. Rudolph, G. Sharon, D. Stingl, K. Streubel, B. Varsányi, B. Wissinger, B. Kohl, S.

Our comprehensive cohort of 1100 unrelated achromatopsia (ACHM) patients comprises a considerable number of cases (~5%) harboring only a single pathogenic variant in the major ACHM gene CNGB3. We sequenced the entire CNGB3 locus in 33 of these patien

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https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3077677

Klinische Erfahrung mit dem AutonoMe® Implantationssystem der Clareon® Kunstlinse in einer Serie von 391 Patienten

Autor: Bedar, Seleman, Kellner, U.

Publikováno v: 181. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte; 20190125-20190126; Aachen; DOC19rwa010 /20190212/

Hintergrund: Das AutonoMe® Implantationssystem mit der vorgeladenen, monofokalen, asphärischen, hydrophoben Clareon® Kunstlinse ist seit Dezember 2017 erhältlich. Ziel dieser Analyse ist der bislang umfangreichste Erfahrungsbericht bezüglich int

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