Zobrazeno 1 - 10
of 43
pro vyhledávání: '"Katzaki, Eleni"'
Autor:
Mencarelli, Maria Antonietta, Kleefstra, Tjitske, Katzaki, Eleni, Papa, Filomena Tiziana, Cohen, Monika, Pfundt, Rolph, Ariani, Francesca, Meloni, Ilaria, Mari, Francesca, Renieri, Alessandra
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2009 52(2):148-152
Autor:
Mencarelli, Maria Antonietta, Katzaki, Eleni, Papa, Filomena Tiziana, Sampieri, Katia, Caselli, Rossella, Uliana, Vera, Pollazzon, Marzia, Canitano, Roberto, Mostardini, Rosa, Grosso, Salvatore, Longo, Ilaria, Ariani, Francesca, Meloni, Ilaria, Hayek, Josef, Balestri, Paolo, Mari, Francesca, Renieri, Alessandra
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2008 51(5):409-416
Autor:
Parri, Veronica1, Katzaki, Eleni1, Uliana, Vera1, Scionti, Francesca1, Tita, Rossella1, Artuso, Rosangela1, Longo, Ilaria1, Boschloo, Renske2, Vijzelaar, Raymon2, Selicorni, Angelo3, Brancati, Francesco4, Dallapiccola, Bruno5, Zelante, Leopoldo6, Hamel, Christian P.7, Sarda, Pierre7, Lalani, Seema R.8, Grasso, Rita9, Buoni, Sabrina10, Hayek, Joussef10, Servais, Laurent11
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. Oct2010, Vol. 18 Issue 10, p1133-1140. 8p. 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 3 Charts, 3 Graphs.
Autor:
Katzaki, Eleni1, Pescucci, Chiara1, Uliana, Vera1, Papa, Filomena1, Ariani, Francesca1, Meloni, Ilaria1, Priolo, Manuela2, Selicorni, Angelo3, Milani, Donatella3, Fischetto, Rita4, Celle, Maria Elena5, Grasso, Rita6, Dallapiccola, Bruno7,8, Brancati, Francesco7, Bordignon, Marta9, Tenconi, Romano9, Federico, Antonio10, Mari, Francesca1, Renieri, Alessandra1 renieri@unisi.it, Longo, Ilaria1
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. Dec2007, Vol. 52 Issue 12, p1011-1017. 7p. 1 Color Photograph, 1 Diagram, 2 Charts, 1 Graph.
Cohen syndrome, caused by mutations in the COH1 gene, is an autosomal recessive disorder consisting of mental retardation, microcephaly, growth delay, severe myopia, progressive chorioretinal dystrophy, facial anomalies, slender limbs with narrow han
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::d077f1f3de8841acf1df5a088f227a1a
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3139743
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3139743
Autor:
Uliana, Vera, Grosso, Salvatore, Cioni, Maddalena, Ariani, Francesca, Papa, Filomena T., Tamburello, Silvia, Rossi, Elisa, Katzaki, Eleni, Mucciolo, Mafalda, Marozza, Annabella, Pollazzon, Marzia, Mencarelli, Maria Antonietta, Mari, Francesca, Balestri, Paolo, Renieri, Alessandra
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2010 53(3):168-170
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.