Zobrazeno 1 - 2 of 2 pro vyhledávání: '"Katarzyna Końska"'
1
Akademický článek
A novel mutation in MTM1 gene in newborn, resulting in centronuclear myopathy phenotype: a case report
Autor: Aleksandra Dudzik, Weronika Nedza, Katarzyna Końska, Katarzyna Starzec, Tomasz Tomasik, Andrzej Grudzień, Mateusz Jagła, Wojciech Durlak, Przemko Kwinta
Publikováno v: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background The X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare congenital disease. Its main symptoms are hypotonia, dysmorphic facial features, respiratory failure, and feeding disorder. Case presentation This study reports on a male patient
Externí odkaz: https://doaj.org/article/0ec68bee27854c02aad1d305ebf6cd6f
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje