Deficiency for the Ubiquitin Ligase UBE3B in a Blepharophimosis-Ptosis-Intellectual-Disability Syndrome

Autor: Basel-Vanagaite, L, Dallapiccola, B, Ramirez-Solis, R, Segref, A, Thiele, H, Edwards, A, Arends, MJ, Miró, X, White, JK, Désir, J, Abramowicz, M, Dentici, ML, Lepri, F, Hofmann, K, Har-Zahav, A, Ryder, E, Karp, NA, Estabel, J, Gerdin, AKB, Podrini, C, Ingham, NJ, Altmüller, J, Nürnberg, G, Frommolt, P, Abdelhak, S, Pasmanik-Chor, M, Konen, O, Kelley, RI, Shohat, M, Nürnberg, P, Flint, J, Steel, KP, Hoppe, T, Kubisch, C, Adams, DJ, Borck, G

Publikováno v: American journal of human genetics, 91 (6
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2012, 91 (6), pp.998-1010. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.011⟩

Ubiquitination plays a crucial role in neurodevelopment as exemplified by Angelman syndrome, which is caused by genetic alterations of the ubiquitin ligase-encoding UBE3A gene. Although the function of UBE3A has been widely studied, little is known a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c2aa46d1eed2d4b93a27ce6bee285a33
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.011

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.