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Autor:
Francisco José Bermúdez-Jiménez, Víctor Carriel, Juan José Santos-Mateo, Adrián Fernández, Soledad García-Hernández, Karina Analía Ramos, Jesús Piqueras-Flores, Eva Cabrera-Romero, Roberto Barriales-Villa, Luis de la Higuera Romero, Juan Emilio Alcalá López, Juan Ramón Gimeno Blanes, David Sánchez-Porras, Fernando Campos, Miguel Alaminos, José Manuel Oyonarte-Ramírez, Miguel Álvarez, Luis Tercedor, Andreas Brodehl, Juan Jiménez-Jáimez
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 76:301-311
Autor:
Francisco José Bermúdez-Jiménez, Víctor Carriel, Juan José Santos-Mateo, Adrián Fernández, Soledad García-Hernández, Karina Analía Ramos, Jesús Piqueras-Flores, Eva Cabrera-Romero, Roberto Barriales-Villa, Luis de la Higuera Romero, Juan Emilio Alcalá López, Juan Ramón Gimeno Blanes, David Sánchez-Porras, Fernando Campos, Miguel Alaminos, José Manuel Oyonarte-Ramírez, Miguel Álvarez, Luis Tercedor, Andreas Brodehl, Juan Jiménez-Jáimez
Publikováno v:
Revista espanola de cardiologia (English ed.).
Missense mutations in the filamin C (FLNC) gene have been reported as cause of inherited cardiomyopathy. Knowledge of the pathogenicity and genotype-phenotype correlation remains scarce. Our aim was to describe a distinctive cardiac phenotype related