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Autor:
Salman, Karin Dias
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Orientador: Lucia H. Innocentini Mei Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia Quimica Resumo: No tratamento radioterápico, tem-se comumente utilizado altas energias de raios X (como as produzidas por acel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::49f59a2af7f988eea6dca2e9a9905de0
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.1995.109826
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.1995.109826
Autor:
Elisabete Ramos, Karin Dias, Alexandra Cabral, Antonio Levy, Patrícia Maciel, Jorge Sequeiros, Manuela M. Santos, Maria João Fonseca, Guiomar Oliveira, João P. Monteiro, Luís Borges, R. Gomes, Clara Barbot, Teresa Temudo, José Pedro Vieira, Ana S. P. Moreira, Inês Carrilho, Eulália Calado, Pedro Cabral
Publikováno v:
Movement Disorders. 23:1384-1390
Rett syndrome (RS) is one of the best human models to study movement disorders. Patients evolve from a hyperkinetic to a hypokinetic state, and a large series of abnormal movements may be observed along their lives such as stereotypies, tremor, chore
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 36, n. 2/3 (2005); Pag. 115-120
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 36 No. 2/3 (2005); Pag. 115-120
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 36 n.º 2/3 (2005); Pag. 115-120
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 36, Iss 2/3 (2014)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 36, n. 2/3 (2005); Pag. 115-120
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 36 No. 2/3 (2005); Pag. 115-120
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 36 n.º 2/3 (2005); Pag. 115-120
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 36, Iss 2/3 (2014)
Resumo A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF1 seguida na
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::efd68d48b87ac09d234ae5d94c7ef6a3
Autor:
Luís Borges, R. Gomes, Pedro Cabral, Elisabete Ramos, Graça Mira, Manuela M. Santos, Teresa Temudo, Antonio Levy, Jörg T. Epplen, Clara Barbot, Maria João Fonseca, Ana S. P. Moreira, Inês Carrilho, Eulália Calado, José Pedro Vieira, Patrícia Maciel, Karin Dias, Jorge Sequeiros, Anabela Fernandes, José Monteiro, Susana Aires Pereira, Alexandra Cabral, Guiomar Oliveira, Mónica Santos
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Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
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Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
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Background: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f38765c3134a02b14e1fd5ff3d472253
Autor:
Teresa, Temudo, Elisabete, Ramos, Karin, Dias, Clara, Barbot, Jose P, Vieira, Ana, Moreira, Eulalia, Calado, Ines, Carrilho, Guiomar, Oliveira, Antonio, Levy, Maria, Fonseca, Alexandra, Cabral, Pedro, Cabral, Joao P, Monteiro, Luis, Borges, Roseli, Gomes, Manuela, Santos, Jorge, Sequeiros, Patricia, Maciel
Publikováno v:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 23(10)
Rett syndrome (RS) is one of the best human models to study movement disorders. Patients evolve from a hyperkinetic to a hypokinetic state, and a large series of abnormal movements may be observed along their lives such as stereotypies, tremor, chore
Autor:
Pascale de Lonlay, Ana Moreira, Clement Donahue, Graziella Uziel, Karin Dias, Silvana Briuglia, Saevar Halldorsson, Francesca Faravelli, William B. Dobyns, Bernard Stuart, Berta Rodriguez, Alberto Permunian, Laila Bastaki, Enrico Bertini, Lihadh Al Gazali, Michel Koenig, Richard J. Leventer, Saunder Bernes, Hillary Raynes, Bruno Dallapiccola, Chong Ae Kim, Jean Messer, Renaud Touraine, Carla Moco, Alessandro Simonati, Enza Maria Valente, Kathryn J. Swoboda, Mustafa Akcakus, Gustavo Maegawa, Lucio Giordano, Sinan Comu, Lorena Travaglini, Cynthia Daugherty, Shubha R. Phadke, Alex Magee, Sofia Kitsiou Tzeli, Elliot Sherr, Marina Michelson, Maha S. Zaki, Kenton R. Holden, Luciana Rigoli, Henry Sanchez, Ignacio Pascual-Castroviejo, Stefania Maria Bova, Robert P. Cruse, Alessandra Ferlini, Maria Alice Donati, Andreas R. Janecke, Rudy Van Coster, Amy Goldstein, David Nicholl, Mirjam M. de Jong, Melissa Lees, Clotilde Lagier-Tourenne, Loredana Boccone, Itxaso Marti, Peter Ludvigsson, Lorenzo Pinelli, Joanne Milisa, [No Value] Ahmad, Joseph G. Gleeson, Carmelo Salpietro, Terence D. Sanger, Elysa DeMarco, Dorit Lev, Alice Abdel-Aleem, Bruria Ben-Zeev, Asma A. Al-Tawari, Francesco Emma, Eco Finsecke, Pasquale Parisi, Roberta Battini, László Sztriha, Padraic Grattan-Smith, Maria Roberta Cilio, Matloob Azam, C. Geoffrey Woods, Elena Procopio, S. Romano, Hülya Kayserili, Martino Ruggieri, Christopher P. Bennett, Roshan Koul, Susana Quijano-Roy, Darryl C. De Vivo, Dave Viskochil, G. Montagna, Anna Rajab, Jennifer L. Silhavy, M. Gentile, Dean Sarco, Gaetano Tortorella, Jane A. Hurst, Chiara Pantaleoni, Kalpathy S. Krishnamoorthy, Patrizia Accorsi, Eugen Boltshauser, James Caldwell, Anna Maria Laverda, Daria Riva, Francesco Brancati, Trudy McKanna, Marilu Di Sabato, Jonina Johannsdottir, Marc D'Hooghe, Gian Marco Ghiggeri, David G. Brooks, Clara Barbot, Stefania Bigoni, Heike Philippi, Alison Seward, Gianluca Caridi, D. Zablocka, Alain Verloes, Aldon E. Clark, Wendy K. Chung, Rita Fischetto, Ghada M H Abdel-Salam, Silvia Battaglia, Raoul C.M. Hennekam, Bernard L. Maria, Romaine Schubert, Christopher A. Walsh, Tomas E. Gallager, Giuseppe Barrano, Stefano D'Arrigo, Vincenzo Leuzzi
Joubert syndrome-related disorders (JSRDs) are autosomal recessive pleiotropic conditions sharing a peculiar cerebellar and brainstem malformation known as the 'molar tooth sign' (MTS). Recently, mutations in a novel ciliary gene, RPGRIP1L, have been
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::62211f8ecf25bb4cb028da7fe64b0a3e
http://hdl.handle.net/11570/3092293
http://hdl.handle.net/11570/3092293
Autor:
Valente, Em, Brancati, F, Silhavy, Jl, Castori, M, Marsh, Se, Barrano, G, Bertini, E, Boltshauser, E, Zaki, Ms, Abdel Aleem, A, Abdel Salam GM, Bellacchio, E, Battini, R, Cruse, Rp, Dobyns, Wb, Krishnamoorthy, Ks, Lagier Tourenne, C, Magee, A, Pascual Castroviejo, I, SALPIETRO DAMIANO, Carmelo, Sarco, D, Richard, Leventer, Padraic Grattan Smith, Andreas, Janecke, Marc, D’Hooghe, Rudy Van Coster, Karin, Dias, Carla, Moco, Ana, Moreira, Chong Ae Kim, Gustavo, Maegawa, Itxaso, Marti, Susana Quijano Roy, Alain, Verloes, Renaud, Touraine, Miche, Bernard, Stuart, Dorit, Lev, Bruria Ben Zeev, Rita, Fischetto, Mattia, Gentile, Lucio, Giordano, Loredana, Boccone, Martino, Ruggieri, Stefania, Bigoni, Maria Alide Donati, Elena, Procopio, Gianluca, Caridi, Francesca, Faravelli, Gianmarco, Ghiggeri, Briuglia, Silvana, Gaetano, Tortorella, Stefano, D’Arrigo, Chiara, Pantaleoni, Daria, Riva, Graziella, Uziel, Stefania, Bova, Elisa, Fazzi, Sabrina, Signorini, Maria Roberta Cilio, Marilu` Di Sabato, Francesco, Emma, Vincenzo, Leuzzi, Pasquale, Parisi, Alessandro, Simonati, de Jong, Mirjam M., Matloob, Azam, Berta, Rodriguez, Hulya, Kayserili, Lihadh Al Gazali, Laszlo, Sztriha, David, Nicholl, Geoffrey Woods, C., Raoul, Hennekam, Saunder, Bernes, Henry, Sanchez, Clark, Aldon E., Elysa, Demarco, Clement, Donahue, Elliot, Sherr, Jin, Hahn, Terence, D, Sanger, Gallager H, Tomas E., Cynthia, Daugherty, Walsh, Christopher A., Trudy, Mckanna, Joanne, Milisa, Chung, Wendy K., De Vivo, Darryl C., Hillary, Raynes, Romaine, Schubert, Alison, Seward, Brooks, David G., Amy, Goldstein, James, Caldwell, Eco, Finsecke, Kenton, Holden, Swobod, Kathryn J., Dave Viskochil, Dallapiccola, B, Gleeson, Jg
Publikováno v:
Valente, E M; Brancat, F; Silhavy, J L; Castori, M; March, S E; Barrano, G; et al.(2006). AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders. Annals of Neurology, 59(3), 527-534. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/4jp5t97n
Author(s): Valente, E M; Brancat, F; Silhavy, J L; Castori, M; March, S E; Barrano, G; Bertini, E; Boltshauser, E; Zaki, M S; Abdel-Aleem, A; Abdel-Salam, GMH; Bellacchlo, E; Battini, R; Cruse, R P; Dobyns, W B; Krishnamoorthy, K S; Lagier-Tourenne,
Autor:
C. Barbot, Pedro Cabral, G. Olivieira, C. Barbosa, R. Gomes, Karin Dias, I. Carrilho, E. Calado, N. Lobo Antunes, Antonio Levy, A. Dias, Ana S. P. Moreira, Teresa Temudo, José Pedro Vieira, G. Andrada, J.P. Monteiro, MJ Fonseca, Mário Santos
Publikováno v:
Neuropediatrics. 37
Autor:
I. Fineza, P. Mendonça, A. Guimarães, R. Chorão, Clara Barbot, José Barros, Carla Ferreira, Karin Dias, José P. Monteiro, Paula Coutinho, Jorge Sequeiros, Maria do Céu Moreira
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Scopus-Elsevier
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Scopus-Elsevier
BACKGROUND: The recessive ataxias are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by cerebellar ataxia associated with a number of different neurologic, ophthalmologic, or general signs. They are often difficult to classify in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6427700ea30329c206a5a49bc8765b05
https://hdl.handle.net/10400.16/718
https://hdl.handle.net/10400.16/718
Autor:
Salman, Karin Dias
Publikováno v:
Repositório Institucional da UnicampUniversidade Estadual de CampinasUNICAMP.
Orientador: Lucia H. Innocentini Mei
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia Quimica
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Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia Quimica
Made available in DSpace on 2018-07-21T15:12:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Salman_KarinDias_M.pdf: 2558567
Externí odkaz:
http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/266554