Chronic Immune Stimulation May Cause Moderate Impairment of Phenylalanine 4-hydroxylase

Autor: Scholl-Bürgi S, Schroecksnadel S, Jenny M, Karall D, Fuchs D

Publikováno v: Pteridines, Vol 22, Iss 1, Pp 120-125 (2011)

Phenylalanine (4)-hydroxylase (PAH, E.C. 1.14.16.1) is located mainly in liver and converts amino acid phenylalanine (Phe) to tyrosine (Tyr). In 'classical' phenylketonuria (PKU), PAH activity is reduced, whereas in 'atypical' PKU biosynthesis of the

Externí odkaz: https://doaj.org/article/3afcd1012eb44caabac2042903fc6485

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net

Autor: Rossi A., Hoogeveen I. J., Lubout C. M. A., de Boer F., Fokkert-Wilts M. J., Rodenburg I. L., van Dam E., Grunert S. C., Martinelli D., Scarpa M., Dekker H., te Boekhorst S. T., van Spronsen F. J., Derks T. G. J., de Baere L., Bellettato C., Bosch A. M., Sallago J. B., Botto L. D., Brunner-Krainz M., Caroe C., Casswall T., Contreras Pulido E. L., Couce M. L., Dessein A. -F., Donati M. A., Eyskens F., Moura De Souza C. F., Fraile P. Q., Fuchs S. A., Gasperini S., Haas D., Hernandez E. M., Hochuli M., Hugon A., Karall D., Koeberl D., Labrune P., Lajic S., van Lingen C., Maiorana A., Mention K., Moenig I., Mohnike K., Montanari C., Nassogne M. -C., Parini R., Rahman S., Reyes M., Schwantje M., Skouma A., Strisciuglio P., Thiel M., Weinstein D., Ziagaki A.

Publikováno v: Journal of inherited metabolic disease, 44(5), 1124-1135. Springer Netherlands
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, 44(5), 1124-1135. SPRINGER

INTRODUCTION: Patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance can experience acute metabolic decompensations. Long-term data on outcomes using emergency letters are lacking.METHODS: This is a retrospective, observational, single

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::519230bed6b3358163dfa7f295b559cb
https://pure.amc.nl/en/publications/a-generic-emergency-protocol-for-patients-with-inborn-errors-of-metabolism-causing-fasting-intolerance(d1b50a88-71b1-4d6d-80c9-82cbfbd9580c).html

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.