Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Oligonucleotide-based gene targeting approaches

Autor: Gruenert, Dc, Kunzelmann, K, Novelli, G, Colosimo, Alessia, Kapsa, R, Bruscia, E.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3664::3b03ee519108bb30e59248b30f335d02
http://hdl.handle.net/11575/6409

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

mtDNA in congenital myotonic dystrophy

Autor: Thyagarajan, D, Byrne, E, Noer, A S, Lertrit, P, Kapsa, R, Marzuki, S

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4fc480a9ebc540617f43d46c65c3b9a0
https://europepmc.org/articles/PMC1682113/

Zobrazit plný text záznamu

A new disease-related mutation for mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS) syndrome affects the ND4 subunit of the respiratory complex I

Autor: Lertrit, P, Noer, A S, Jean-Francois, M J, Kapsa, R, Dennett, X, Thyagarajan, D, Lethlean, K, Byrne, E, Marzuki, S

Publikováno v: American journal of human genetics. 51(3)

The molecular lesions in two patients exhibiting classical clinical manifestations of MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) syndrome have been investigated. A recently reported disease-related A----G base subs

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::46808d920538100536257e17e7764dee
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8213827

Zobrazit plný text záznamu

A tRNA(Lys) mutation in the mtDNA is the causal genetic lesion underlying myoclonic epilepsy and ragged-red fiber (MERRF) syndrome

Autor: Noer, A S, Sudoyo, H, Lertrit, P, Thyagarajan, D, Utthanaphol, P, Kapsa, R, Byrne, E, Marzuki, S

Skeletal muscle mtDNA of three patients with mitochondrial encephalomyopathy, characterized clinically by myoclonic epilepsy and ragged-red fiber (MERRF) syndrome, has been sequenced to determine the underlying molecular defect(s). An A-to-G substitu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ea6b5dc86d4f4f3c27a54adc8e978632
https://europepmc.org/articles/PMC1683178/

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání