Zobrazeno 1 - 10
of 175
pro vyhledávání: '"Kalscheuer VM"'
Autor:
Musante L, Kunde SA, Sulistio TO, Fischer U, Grimme A, Frints SG, Schwartz CE, Martínez F, Romano C, Ropers HH, Kalscheuer VM
Publikováno v:
HUMAN MUTATION
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
The polyglutamine binding protein 1 (PQBP1) gene plays an important role in X-linked mental retardation (XLMR). Nine of the thirteen PQBP1 mutations known to date affect the AG hexamer in exon 4 and cause frameshifts introducing premature termination
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::609faf2c0dc75e5d65e5efa61a7475dd
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3976
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3976
Autor:
Freude, K, Hoffmann, K, Jensen, LR, Delatycki, MB, des Portes, [No Value], Moser, B, Hamel, B, van Bokhoven, H, Moraine, C, Fryns, JP, Chelly, J, Gecz, J, Lenzner, S, Kalscheuer, VM, Ropers, HH
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 75(2), 305-309. CELL PRESS
Nonsyndromic X-linked mental retardation (NSXLMR) is a very heterogeneous condition, and most of the underlying gene defects are still unknown. Recently, we have shown that similar to 30% of these genes cluster on the proximal Xp, which prompted us t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::8db21d9e092d7a4ecba9cb669214e95b
https://research.rug.nl/en/publications/36d6074e-f2ad-4e41-9095-57b1f4710a08
https://research.rug.nl/en/publications/36d6074e-f2ad-4e41-9095-57b1f4710a08
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.