Zobrazeno 1 - 10
of 89
pro vyhledávání: '"Kakourou, G."'
Autor:
Kakourou, G.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by expansion of an unstable CTG repeat within the 3’UTR of the DMPK gene, which expands further in length during transmission from generation to generation. Prenatal diagnosis
Externí odkaz:
http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.564726
Autor:
Destouni, A., Poulou, M., Kakourou, G., Vrettou, C., Tzetis, M., Traeger-Synodinos, J., Kitsiou-Tzeli, S.
Publikováno v:
In Journal of Cystic Fibrosis March 2016 15(2):163-170
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Hemoglobinopathies constitute some of the most common inherited disorders worldwide. Manifestations are very severe, patient management is difficult and treatment is not easily accessible. Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::a4dd8018eb5278dc88e804b4a4c7460a
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3220066
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3220066
Publikováno v:
International Journal of Laboratory Hematology. May2018 Supplement S1, Vol. 40, p74-82. 9p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
STUDY QUESTION Has PGD-HLA been successful relative to diagnostic and clinical efficacy? SUMMARY ANSWER The diagnostic efficacy of PGD-HLA protocols was found lower in this study in comparison to published PGD-HLA protocols and to that reported for g
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::0625abf2b6341f7e02a1ccd64ac82b44
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3107634
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3107634
STUDY QUESTION: Does preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) by comprehensive chromosome screening (CCS) of the first and second polar body to select embryos for transfer increase the likelihood of a live birth within 1 year in advance
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2f66445c1e2276e4a85df51edee2c0a4
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3107086
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3107086
The hemoglobinopathies, as a group, are one of the most common serious monogenic diseases in the world. An accepted and widely adopted approach to reduce the number of new cases involves carrier-screening programs, with the option of prenatal diagnos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::9d5926606a1bcda2ca052f9c6cbd24d3
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3086388
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3086388
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.