Výsledky vyhledávání - "Kaiser-Kupfer M"

Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities is associated with a splice mutation in the betaA3/A1-crystallin gene

Autor: Kannabiran C, Peter Rogan, Olmos L, Basti S, Gn, Rao, Kaiser-Kupfer M, Jf, Hejtmancik

Publikováno v: Biochemistry Publications
The Lens
Scopus-Elsevier
Europe PubMed Central

PURPOSE: Congenital cataracts constitute a morphologically and genetically heterogeneous group of diseases that are a major cause of childhood blindness. Autosomal Dominant Zonular Cataracts with Sutural Opacities (CCZS) have been mapped to chromosom

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::9f1328cd6cf394f39773b80b7a6e03d8
https://ir.lib.uwo.ca/biochempub/215

Zobrazit plný text záznamu

Germ-line mutations in the neurofibromatosis 2 gene: correlations with disease severity and retinal abnormalities

Autor: Parry, D. M., MacCollin, M. M., Kaiser-Kupfer, M. I., Pulaski, K., Nicholson, H. S., Bolesta, M., Eldridge, R., Gusella, J. F.

Neurofibromatosis 2 (NF2) features bilateral vestibular schwannomas, other benign neural tumors, and cataracts. Patients in some families develop many tumors at an early age and have rapid clinical progression, whereas in other families, patients may

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::479b01b4549196932ebc58db9a76458b
https://europepmc.org/articles/PMC1914910/

Zobrazit plný text záznamu

Histopathology of the ICE syndrome

Autor: Kupfer, C, Chan, C C, Burnier, M, Kaiser-Kupfer, M I

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1f77ba1520e85cb07a96be8a928e70a0
https://europepmc.org/articles/PMC1298431/

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání