Zobrazeno 1 - 7 of 7 pro vyhledávání: '"Kabakkaya Y."'
2
Identification of two different mutations in the PDS gene in an inbred family with Pendred syndrome
Autor: Coucke P.J., Van Hauwe P., Everett L.A., Demirhan O., Kabakkaya Y., Dietrich N.L., Smith R.J.H.
PubMedID: 10874637 Recently the gene responsible for Pendred syndrome (PDS) was isolated and several mutations in the PDS gene have been identified in Pendred patients. Here we report the occurrence of two different PDS mutations in an extended inbre
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______9491::ed29f04dfe963f525a2d9208dd8b5e33
https://hdl.handle.net/20.500.12605/16073
Zobrazit plný text záznamu
3
Identification of two different mutations in the PDS gene in an inbred family with Pendred syndrome
Autor: Coucke, P. J., Hauwe, P., Everett, L. A., Demirhan, O., Kabakkaya, Y., Dietrich, N. L., Smith, R. J. H., Coyle, E., Willie Reardon, Trembath, R., Willems, P. J., Green, E. D., Camp, G.
Publikováno v: Scopus-Elsevier
Web of Science
Recently the gene responsible for Pendred syndrome (PDS) was isolated and several mutations in the PDS gene have been identified in Pendred patients. Here we report the occurrence of two different PDS mutations in an extended inbred Turkish family. T
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::2d2d436343ec391f5c3ccc16607dd337
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0032994602&partnerID=MN8TOARS
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje