Zobrazeno 1 - 10
of 74
pro vyhledávání: '"KMT2A gene"'
Autor:
Maria Laura Bisegna, Nadia Peragine, Loredana Elia, Mabel Matarazzo, Maria Laura Milani, Stefania Intoppa, Mariangela Di Trani, Francesco Malfona, Maurizio Martelli, Maria Stefania De Propris
Publikováno v:
Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, Vol 16, Iss 1 (2024)
Background: B-lineage acute lymphoblastic leukemias (B-ALL) harboring rearrangements of the histone lysine [K]-Methyltransferase 2A (KMT2A) gene on chromosome 11q23 (KMT2A-r), represent a category with dismal prognosis. The prompt identification of t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3134d7558fb46a7887946e0ab5a36f8
Autor:
Yunting Lin, Xiaohong Chen, Bobo Xie, Zhihong Guan, Xiaodan Chen, Xiuzhen Li, Peng Yi, Rong Du, Huifen Mei, Li Liu, Wen Zhang, Chunhua Zeng
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Objective: Wiedemann-Steiner syndrome (WSS) is a rare autosomal dominant disorder caused by deleterious heterozygous variants of the KMT2A gene. This study aims to describe the phenotypic and genotypic features of Chinese WSS patients, and assess the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/95dfcda6cdf842699d3002ebcc11ca75
Publikováno v:
Journal of Cleft Lip Palate and Craniofacial Anomalies, Vol 7, Iss 1, Pp 59-63 (2020)
Wiedemann–Steiner syndrome (WSS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by short stature, intellectual disability, developmental delay, hypertrichosis cubiti, and dysmorphic facial features (thick eyebrows with a lateral flare, long ey
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a4f625bf1a5944d4a46b715e200b7061
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aidin Foroutan, Sadegheh Haghshenas, Pratibha Bhai, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Haley McConkey, Marcello Niceta, Andrea Ciolfi, Lucia Pedace, Evelina Miele, David Genevieve, Solveig Heide, Mariëlle Alders, Giuseppe Zampino, Giuseppe Merla, Mélanie Fradin, Eric Bieth, Dominique Bonneau, Klaus Dieterich, Patricia Fergelot, Elise Schaefer, Laurence Faivre, Antonio Vitobello, Silvia Maitz, Rita Fischetto, Cristina Gervasini, Maria Piccione, Ingrid van de Laar, Marco Tartaglia, Bekim Sadikovic, Anne-Sophie Lebre
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 3, p 1815 (2022)
Wiedemann–Steiner syndrome (WDSTS) is a Mendelian syndromic intellectual disability (ID) condition associated with hypertrichosis cubiti, short stature, and characteristic facies caused by pathogenic variants in the KMT2A gene. Clinical features ca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a6bf93b9a5034f0c9761191d3399a9b9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
E. A. Zerkalenkova, O. I. Illarionova, A. N. Kazakova, N. I. Ponomareva, L. V. Baydun, E. Yu. Osipova, M. E. Dubrovina, A. M. Popov, T. V. Konyukhova, S. A. Plyasunova, N. V. Myakova, A. A. Maschan, Yu. V. Olshanskaya
Publikováno v:
Онкогематология, Vol 11, Iss 2, Pp 21-29 (2016)
Lineage switch is a rare phenomenon in which a transition from lymphoid to myeloid was observed in relapse of acute leukemia, or vice versa. This paper presents the four clinical case reports of acute lymphoblastic leukemia with MLL gene rearrangemen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1cb2879f77984511ab1e04d6a383de28
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.