Zobrazeno 1 - 10 of 402 pro vyhledávání: '"KLEIN-Waardenburg syndrome"'
1
Akademický článek
Mutation of PAX3 and MITF genes in a family with type 1 Waardenburg syndrome: a case series.
Autor: Muhiddin, Habibah Setyawati1, Rimayanti, Ulfah1 rimayantiu@gmail.com, Latama, Fadhlullah1, Ichsan, Andi Muhammad1, Akib, Marliyanti Nur Rahmah1, Poli, Adelina Titirina1, Budu1, Pratiwi, Andi1
Publikováno v: Medical Journal of Indonesia. Jun2023, Vol. 32 Issue 2, p137-142. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Waardenburg syndrome as a challenging experience in pediatric cochlear implantation.
Autor: Abdelmalak, Ihab K. S.1 ihabsefeo@gmail.com, Mahmoud, Salwa2, ElRouby, Iman3
Publikováno v: Journal of Medicine in Scientific Research. Jul-Sep2021, Vol. 4 Issue 3, p223-228. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Waardenburg Syndrome Type 1.
Autor: Agrawal, Rakshit1 (AUTHOR), Walia, Shweta1 (AUTHOR)
Publikováno v: Indian Journal of Ophthalmology. Jul2022, Vol. 70 Issue 7, p2679-2681. 3p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Homozygous intronic MITF mutation causes severe Waardenburg syndrome type 2A.
Autor: Rauschendorf, Marc‐Alexander1 marc-alexander.rauschendorf@uniklinik-freiburg.de, Zimmer, Andreas D.1, Laut, Astrid1, Demmer, Philipp1, Rösler, Bernd1, Happle, Rudolf2, Sartori, Silvina3, Fischer, Judith1 judith.fischer@uniklinik-freiburg.de
Publikováno v: Pigment Cell & Melanoma Research. Jan2019, Vol. 32 Issue 1, p85-91. 7p.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Non-VACTERL Association of Pure Esophageal Atresia with Lumbar Meningocele and White Forelock of Hair: A Case Report.
Autor: Jhalani, Ajay D., Prajapati, Sahaj, Tuteja, Neeraj, Chaturvedi, Vinita
Publikováno v: D Y Patil Journal of Health Sciences; Apr-Jun2024, Vol. 12 Issue 2, p61-64, 4p
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Waardenburg syndrome: A case series.
Autor: Suleri, Zareen Saqib1 dr.zarex@gmail.com, Rani, Zahida1
Publikováno v: Journal of Pakistan Association of Dermatologists. Oct-Dec2017, Vol. 27 Issue 4, p397-400. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Pigmented macules in Waardenburg syndrome type 2 due to KITLG mutation.
Autor: Ogawa, Yasushi1 yogawa.derm@med.nagoya-u.ac.jp, Kono, Michihiro1, Akiyama, Masashi1
Publikováno v: Pigment Cell & Melanoma Research. Sep2017, Vol. 30 Issue 5, p501-504. 4p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje