Zobrazeno 1 - 10
of 30
pro vyhledávání: '"KCTD17"'
Autor:
Young Hoon Jung, Yun Ji Lee, Tam Dao, Kyung Hee Jung, Junjie Yu, Ah-Reum Oh, Yelin Jeong, HyunJoon Gi, Young Un Kim, Dongryeol Ryu, Michele Carrer, Utpal B. Pajvani, Sang Bae Lee, Soon-Sun Hong, KyeongJin Kim
Publikováno v:
Clinical and Molecular Hepatology, Vol 30, Iss 4, Pp 895-913 (2024)
Background/Aims Potassium channel tetramerization domain containing 17 (KCTD17) protein, an adaptor for the cullin3 (Cul3) ubiquitin ligase complex, has been implicated in various human diseases; however, its role in hepatocellular carcinoma (HCC) re
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34e04797b04e4d308f964356c3989cb4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anjali Chouksey, Sanjay Pandey
Publikováno v:
Annals of Movement Disorders, Vol 5, Iss 2, Pp 81-92 (2022)
Myoclonus–dystonia syndrome is one of the well-defined “combined dystonia” syndromes, now observed in many conditions, including genetic and acquired. With widespread access to next-generation sequencing techniques, the list of genetic diseases
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49501b62c6a74a92832d8040a804b93e
Publikováno v:
Kinases and Phosphatases; Volume 1; Issue 1; Pages: 14-22
Serine/threonine-protein kinase 16 (STK16) is a novel member of the Numb-associated family of protein kinases with an atypical kinase domain. In this study, we aimed to investigate the involvement of STK16 in sleep–wake mechanisms. We confirmed the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::531d4078b3969680ea7fd0698eb75f29
https://doi.org/10.3390/kinasesphosphatases1010003
https://doi.org/10.3390/kinasesphosphatases1010003
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Federico Vigevano, Enrico Bertini, Giacomo Garone, Lorena Travaglini, Margherita Verardo, Fabrizia Stregapede, Paolo Curatolo, Alessandro Capuano, Federica Graziola, Luca Bosco, S. Pro
Publikováno v:
Parkinsonism & Related Disorders. 61:4-6
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65a6b9b3824840dce25f943a5c5a1c40
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.12.001
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.12.001
Autor:
Mencacci, Niccolo E, Rubio-Agusti, Ignacio, Forabosco, Paola, Hughes, Deborah, Soutar, Marc M P, Peall, Kathryn, Morris, Huw R, Trabzuni, Daniah, Tekman, Mehmet, Stanescu, Horia C, Kleta, Robert, Carecchio, Miryam, Zdebik, Anselm, Zorzi, Giovanna, Nardocci, Nardo, Garavaglia, Barbara, Lohmann, Ebba, Weissbach, Anne, Klein, Christine, Hardy, John, Pittman, Alan M, Foltynie, Thomas, Abramov, Andrey Y, Asmus, Friedrich, Gasser, Thomas, Bhatia, Kailash P, Wood, Nicholas W, Ludtmann, Marthe H R, Ryten, Mina, Plagnol, Vincent, Hauser, Ann-Kathrin, Bandres-Ciga, Sara, Bettencourt, Conceição
Publikováno v:
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
The American journal of human genetics 96(6), 938-947 (2015). doi:10.1016/j.ajhg.2015.04.008
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
The American journal of human genetics 96(6), 938-947 (2015). doi:10.1016/j.ajhg.2015.04.008
Myoclonus-dystonia (M-D) is a rare movement disorder characterized by a combination of non-epileptic myoclonic jerks and dystonia. SGCE mutations represent a major cause for familial M-D being responsible for 30%-50% of cases. After excluding SGCE mu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::24661a39fc086395842a819625c39e51