Zobrazeno 1 - 10
of 52
pro vyhledávání: '"KCNC1"'
Autor:
Pedro Lucas G S B Lima, Paulo R Nobrega, Fernando Freua, Pedro Braga-Neto, Anderson R B Paiva, Thiago Gonçalves Guimarães, Fernando Kok
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-4 (2024)
Abstract Background Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) is a group of rare diseases that are difficult to differentiate from one another based on phenotypical characteristics. Case report We report a case of PME type 7 due to a pathogenic variant in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c169e2f170342bb84a318229fa91777
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jillian M. Cameron, Snezana Maljevic, Umesh Nair, Ye Htet Aung, Benjamin Cogné, Stéphane Bézieau, Edward Blair, Bertrand Isidor, Christiane Zweier, André Reis, Mary Kay Koenig, Timothy Maarup, Dean Sarco, Alexandra Afenjar, A. H. M. Mahbubul Huq, Mary Kukolich, Thierry Billette de Villemeur, Caroline Nava, Bénédicte Héron, Steven Petrou, Samuel F. Berkovic
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 6, Iss 7, Pp 1263-1272 (2019)
Abstract Objective To analyze clinical phenotypes associated with KCNC1 variants other than the Progressive Myoclonus Epilepsy‐causing variant p.Arg320His, determine the electrophysiological functional impact of identified variants and explore geno
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/54285d5342f7454b9058aec28ec2c677
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ambrosino Paolo, Ragona Francesca, Mosca Ilaria, Vannicola Chiara, Canafoglia Laura, Solazzi Roberta, Rivolta Ilaria, Freri Elena, Granata Tiziana, Messina Giuliana, Castellotti Barbara, Gellera Cinzia, Soldovieri Maria Virginia, DiFrancesco Jacopo Cosimo, Taglialatela Maurizio
Publikováno v:
Epilepsia.
Variable phenotypes, including developmental encephalopathy with (DEE) or without seizures and myoclonic epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation, are caused by pathogenetic variants in KCNC1, encoding for Kv3.1 channel subunits. In vitr
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.