Zobrazeno 1 - 10
of 145
pro vyhledávání: '"K. Tatton-Brown"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lucy Loong, Cankut Cubuk, Subin Choi, Sophie Allen, Beth Torr, Alice Garrett, Chey Loveday, Miranda Durkie, Alison Callaway, George J. Burghel, James Drummond, Rachel Robinson, Ian R. Berry, Andrew Wallace, Diana M. Eccles, Marc Tischkowitz, Sian Ellard, James S. Ware, Helen Hanson, Clare Turnbull, S. Samant, A. Lucassen, A. Znaczko, A. Shaw, A. Ansari, A. Kumar, A. Donaldson, A. Murray, A. Ross, A. Taylor-Beadling, A. Taylor, A. Innes, A. Brady, A. Kulkarni, A.-C. Hogg, A. Ramsay Bowden, A. Hadonou, B. Coad, B. McIldowie, B. Speight, B. DeSouza, B. Mullaney, C. McKenna, C. Brewer, C. Olimpio, C. Clabby, C. Crosby, C. Jenkins, C. Armstrong, C. Bowles, C. Brooks, C. Byrne, C. Maurer, D. Baralle, D. Chubb, D. Stobo, D. Moore, D. O'Sullivan, D. Donnelly, D. Randhawa, D. Halliday, E. Atkinson, E. Baple, E. Rauter, E. Johnston, E. Woodward, E. Maher, E. Sofianopoulou, E. Petrides, F. Lalloo, F. McRonald, F. Pelz, I. Frayling, G. Evans, G. Corbett, G. Rea, H. Clouston, H. Powell, H. Williamson, H. Carley, H.J.W. Thomas, I. Tomlinson, J. Cook, J. Hoyle, J. Tellez, J. Whitworth, J. Williams, J. Murray, J. Campbell, J. Tolmie, J. Field, J. Mason, J. Burn, J. Bruty, J. Callaway, J. Grant, J. Del Rey Jimenez, J. Pagan, J. VanCampen, J. Barwell, K. Monahan, K. Tatton-Brown, K.-R. Ong, K. Murphy, K. Andrews, K. Mokretar, K. Cadoo, K. Smith, K. Baker, K. Brown, K. Reay, K. McKay Bounford, K. Bradshaw, K. Russell, K. Stone, K. Snape, L. Crookes, L. Reed, L. Taggart, L. Yarram, L. Cobbold, L. Walker, L. Hawkes, L. Busby, L. Izatt, L. Kiely, L. Hughes, L. Side, L. Sarkies, K.-L. Greenhalgh, M. Shanmugasundaram, M. Duff, M. Bartlett, M. Watson, M. Owens, M. Bradford, M. Huxley, M. Slean, M. Ryten, M. Smith, M. Ahmed, N. Roberts, C. O'Brien, O. Middleton, P. Tarpey, P. Logan, P. Dean, P. May, P. Brace, R. Tredwell, R. Harrison, R. Hart, R. Kirk, R. Martin, R. Nyanhete, R. Wright, R. Davidson, R. Cleaver, S. Talukdar, S. Butler, J. Sampson, S. Ribeiro, S. Dell, S. Mackenzie, S. Hegarty, S. Albaba, S. McKee, S. Palmer-Smith, S. Heggarty, S. MacParland, S. Greville-Heygate, S. Daniels, S. Prapa, S. Abbs, S. Tennant, S. Hardy, S. MacMahon, T. McVeigh, T. Foo, T. Bedenham, T. Cranston, T. McDevitt, V. Clowes, V. Tripathi, V. McConnell, N. Woodwaer, Y. Wallis, Z. Kemp, G. Mullan, L. Pierson, L. Rainey, C. Joyce, A. Timbs, A.-M. Reuther, B. Frugtniet, C. Husher, C. Lawn, C. Corbett, D. Nocera-Jijon, D. Reay, E. Cross, F. Ryan, H. Lindsay, J. Oliver, J. Dring, J. Spiers, J. Harper, K. Ciucias, L. Connolly, M. Tsang, R. Brown, S. Shepherd, S. Begum, T. Tadiso, T. Linton-Willoughby, H. Heppell, K. Sahan, L. Worrillow, Z. Allen, M. Barlett, C. Watt, M. Hegarty
Publikováno v:
Loong, L, Cubuk, C, Choi, S, Allen, S, Torr, B, Garrett, A, Loveday, C, Durkie, M, Callaway, A, Burghel, GJ, Drummond, J, Robinson, R, Berry, IR, Wallace, A & CanVIG-UK 2021, ' Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants. ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 24, no. 3, pp. 552-563 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.11.011
Purpose: Conditions and thresholds applied for evidence weighting of within-codon concordance (PM5) for pathogenicity vary widely between laboratories and expert groups. Because of the sparseness of available clinical classifications, there is little
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4a638418e559b935daf78b3ef4e1f05a
http://hdl.handle.net/10044/1/95227
http://hdl.handle.net/10044/1/95227
Autor:
Stuart Aitken, Helen V. Firth, Jeremy McRae, Mihail Halachev, Usha Kini, Michael J. Parker, Melissa M. Lees, Katherine Lachlan, Ajoy Sarkar, Shelagh Joss, Miranda Splitt, Shane McKee, Andrea H. Németh, Richard H. Scott, Caroline F. Wright, Joseph A. Marsh, Matthew E. Hurles, David R. FitzPatrick, T.W. Fitzgerald, S.S. Gerety, W.D. Jones, M. van Kogelenberg, D.A. King, J. McRae, K.I. Morley, V. Parthiban, S. Al-Turki, K. Ambridge, D.M. Barrett, T. Bayzetinova, S. Clayton, E.L. Coomber, S. Gribble, P. Jones, N. Krishnappa, L.E. Mason, A. Middleton, R. Miller, E. Prigmore, D. Rajan, A. Sifrim, A.R. Tivey, M. Ahmed, N. Akawi, R. Andrews, U. Anjum, H. Archer, R. Armstrong, M. Balasubramanian, R. Banerjee, D. Barelle, P. Batstone, D. Baty, C. Bennett, J. Berg, B. Bernhard, A.P. Bevan, E. Blair, M. Blyth, D. Bohanna, L. Bourdon, D. Bourn, A. Brady, E. Bragin, C. Brewer, L. Brueton, K. Brunstrom, S.J. Bumpstead, D.J. Bunyan, J. Burn, J. Burton, N. Canham, B. Castle, K. Chandler, S. Clasper, J. Clayton-Smith, T. Cole, A. Collins, M.N. Collinson, F. Connell, N. Cooper, H. Cox, L. Cresswell, G. Cross, Y. Crow, P.M. D’Alessandro, T. Dabir, R. Davidson, S. Davies, J. Dean, C. Deshpande, G. Devlin, A. Dixit, A. Dominiczak, C. Donnelly, D. Donnelly, A. Douglas, A. Duncan, J. Eason, S. Edkins, S. Ellard, P. Ellis, F. Elmslie, K. Evans, S. Everest, T. Fendick, R. Fisher, F. Flinter, N. Foulds, A. Fryer, B. Fu, C. Gardiner, L. Gaunt, N. Ghali, R. Gibbons, S.L. Gomes Pereira, J. Goodship, D. Goudie, E. Gray, P. Greene, L. Greenhalgh, L. Harrison, R. Hawkins, S. Hellens, A. Henderson, E. Hobson, S. Holden, S. Holder, G. Hollingsworth, T. Homfray, M. Humphreys, J. Hurst, S. Ingram, M. Irving, J. Jarvis, L. Jenkins, D. Johnson, D. Jones, E. Jones, D. Josifova, S. Joss, B. Kaemba, S. Kazembe, B. Kerr, U. Kini, E. Kinning, G. Kirby, C. Kirk, E. Kivuva, A. Kraus, D. Kumar, K. Lachlan, W. Lam, A. Lampe, C. Langman, M. Lees, D. Lim, G. Lowther, S.A. Lynch, A. Magee, E. Maher, S. Mansour, K. Marks, K. Martin, U. Maye, E. McCann, V. McConnell, M. McEntagart, R. McGowan, K. McKay, S. McKee, D.J. McMullan, S. McNerlan, S. Mehta, K. Metcalfe, E. Miles, S. Mohammed, T. Montgomery, D. Moore, S. Morgan, A. Morris, J. Morton, H. Mugalaasi, V. Murday, L. Nevitt, R. Newbury-Ecob, A. Norman, R. O’Shea, C. Ogilvie, S. Park, M.J. Parker, C. Patel, J. Paterson, S. Payne, J. Phipps, D.T. Pilz, D. Porteous, N. Pratt, K. Prescott, S. Price, A. Pridham, A. Proctor, H. Purnell, N. Ragge, J. Rankin, L. Raymond, D. Rice, L. Robert, E. Roberts, G. Roberts, J. Roberts, P. Roberts, A. Ross, E. Rosser, A. Saggar, S. Samant, R. Sandford, A. Sarkar, S. Schweiger, C. Scott, R. Scott, A. Selby, A. Seller, C. Sequeira, N. Shannon, S. Sharif, C. Shaw-Smith, E. Shearing, D. Shears, I. Simonic, D. Simpkin, R. Singzon, Z. Skitt, A. Smith, B. Smith, K. Smith, S. Smithson, L. Sneddon, M. Splitt, M. Squires, F. Stewart, H. Stewart, M. Suri, V. Sutton, G.J. Swaminathan, E. Sweeney, K. Tatton-Brown, C. Taylor, R. Taylor, M. Tein, I.K. Temple, J. Thomson, J. Tolmie, A. Torokwa, B. Treacy, C. Turner, P. Turnpenny, C. Tysoe, A. Vandersteen, P. Vasudevan, J. Vogt, E. Wakeling, D. Walker, J. Waters, A. Weber, D. Wellesley, M. Whiteford, S. Widaa, S. Wilcox, D. Williams, N. Williams, G. Woods, C. Wragg, M. Wright, F. Yang, M. Yau, N.P. Carter, M. Parker, H.V. Firth, D.R. FitzPatrick, C.F. Wright, J.C. Barrett, M.E. Hurles
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
Aitken, J, Firth, H V, McRae, J, Halachev, M, Kini, U, Parker, M J, Lees, M M, Lachlan, K, Sarkar, A, Joss, S, Splitt, M, McKee, S, Németh, A H, Scott, R H, Wright, C F, Marsh, J, Hurles, M E, FitzPatrick, D 2019, ' Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data ', American Journal of Human Genetics . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.015
Aitken, J, Firth, H V, McRae, J, Halachev, M, Kini, U, Parker, M J, Lees, M M, Lachlan, K, Sarkar, A, Joss, S, Splitt, M, McKee, S, Németh, A H, Scott, R H, Wright, C F, Marsh, J, Hurles, M E, FitzPatrick, D 2019, ' Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data ', American Journal of Human Genetics . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.015
Trio-based whole-exome sequence (WES) data have established confident genetic diagnoses in ∼40% of previously undiagnosed individuals recruited to the Deciphering Developmental Disorders (DDD) study. Here we aim to use the breadth of phenotypic inf
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8438162f307fa6cb5836ae7a28494148
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.015
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.015
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.