Zobrazeno 1 - 10
of 124
pro vyhledávání: '"K. Grundmann"'
Autor:
M. Walter, M. Bonin, R. Saunders Pullman, E.M. Valente, M. Loi, M. Gambarin, D. Raymond, M. Tinazzi, C. Kamm, N. Glöckle, S. Poths, T. Gasser, S.B. Bressman, C. Klein, L.J. Ozelius, O. Riess, K. Grundmann
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 38, Iss 2, Pp 192-200 (2010)
DYT1 dystonia is an autosomal-dominantly inherited movement disorder, which is usually caused by a GAG deletion in the TOR1A gene. Due to the reduced penetrance of ∼30–40%, the determination of the mutation in a subject is of limited use with reg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/77450b67410240129d7949927c62bcbb
Autor:
K. Grundmann, B. Reischmann, G. Vanhoutte, J. Hübener, P. Teismann, T.-K. Hauser, M. Bonin, J. Wilbertz, S. Horn, H.P. Nguyen, M. Kuhn, S. Chanarat, H. Wolburg, A. Van der Linden, O. Riess
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 27, Iss 2, Pp 190-206 (2007)
Primary torsion dystonia is an autosomal-dominant inherited movement disorder. Most cases are caused by an in-frame deletion (GAG) of the DYT1 gene encoding torsinA. Reduced penetrance and phenotypic variability suggest that alteration of torsinA ami
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf06dd31d4e94c3cb46c3c2c05e35184
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
P. Dubey, L. Rauschenberger, S. Knorr, K. Grundmann-Hauser, T. Ott, M. Mendonca, R. Costa, J. Volkmann, C.W. Ip
Publikováno v:
Clinical Neurophysiology. 148:e70
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6de3408bc54f7c884bcd9b53067103d3
https://doi.org/10.1016/j.clinph.2023.02.155
https://doi.org/10.1016/j.clinph.2023.02.155
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
DGNeurologie. 3:330-332
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6d5431aabaee79eb75206dcb01e9dcd7
https://doi.org/10.1007/s42451-020-00193-7
https://doi.org/10.1007/s42451-020-00193-7
Publikováno v:
Clinical Neurophysiology. 137:e3
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6f2ac0b364547fd8e5cb01663cf912fa
https://doi.org/10.1016/j.clinph.2022.01.012
https://doi.org/10.1016/j.clinph.2022.01.012
Autor:
P. Dubey, L. Rauschenberger, S. Knorr, K. Grundmann-Hauser, T. Ott, M. Mendonca, R. Costa, J. Volkmann, C.W. Ip
Publikováno v:
Clinical Neurophysiology. 137:e19
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9d920c224e1c81b02fdbc533d0d2f77f
https://doi.org/10.1016/j.clinph.2022.01.039
https://doi.org/10.1016/j.clinph.2022.01.039
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Proceedings Sensor 2017.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::42d52e59cdc95f9340c1ce4b188db801
https://doi.org/10.5162/sensor2017/c6.2
https://doi.org/10.5162/sensor2017/c6.2