Výsledky vyhledávání - "K. Eggermann"

Clonal Elimination of the Pathogenic Allele as Diagnostic Pitfall in

Autor: K, Eggermann, R, Meyer, M, Begemann, D, Dey, E, Bültmann, I, Kurth, G C, Korenke, C, Knopp

Publikováno v: Genes. 13(12)

Heterozygous gain-of-function variants inWhole-exome sequencing (WES) from DNA extracted from peripheral blood was performed in a 10-year-old female presenting with demyelinating neuropathy, her similarly affected mother and the unaffected maternal g

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::15a1f86a1a560b8587926e62cd946d86
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36553623

Zobrazit plný text záznamu

Clonal Elimination of the Pathogenic Allele as Diagnostic Pitfall in SAMD9L-Associated Neuropathy

Autor: K. Eggermann, R. Meyer, M. Begemann, D. Dey, E. Bültmann, I. Kurth, G. C. Korenke, C. Knopp

Publikováno v: Genes 13(12), 2356 (2022). doi:10.3390/genes13122356 special issue: "Special Issue "Identification of Genes in Rare Syndromes" / Special Issue Editor Dr. Dagmar Wieczorek, Guest Editor"

Genes 13(12), 2356 (2022). doi:10.3390/genes13122356 special issue: "Special Issue "Identification of Genes in Rare Syndromes" / Special Issue Editor Dr. Dagmar Wieczorek, Guest Editor"
Published by MDPI, Basel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f5593510a2f378460f0cf7c5baf75696

Zobrazit plný text záznamu

Recurrent abdominal pain in hereditary sensory autonomic neuropathy type II (HSAN-II)

Autor: H Alkaissi, K Eggermann, H Baher, E Al-Sibahee, I Kurth, A Al-Abayechi

Publikováno v: Revue neurologique. 177(10)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e1278e2a0243bcf58f8d3b8ed0c55e1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34229871

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

NSD1 duplication in Silver-Russell syndrome (SRS): molecular karyotyping in patients with SRS features

Autor: J, Sachwitz, R, Meyer, G, Fekete, S, Spranger, A, Matulevičienė, V, Kučinskas, A, Bach, A, Luczay, N O, Brüchle, K, Eggermann, K, Zerres, M, Elbracht, T, Eggermann

Publikováno v: Clinical genetics. 91(1)

Silver-Russell syndrome (SRS) is a growth retardation syndrome characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, relative macrocephaly and protruding forehead, body asymmetry and feeding difficulties. Nearly 50% of cases show a hypometh

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ce5053658e79b1d4f275d0578b563641
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27172843

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies: experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients

Autor: S, Rudnik-Schöneborn, D, Tölle, J, Senderek, K, Eggermann, M, Elbracht, U, Kornak, M, von der Hagen, J, Kirschner, B, Leube, W, Müller-Felber, U, Schara, K, von Au, D, Wieczorek, C, Bußmann, K, Zerres

Publikováno v: Clinical genetics. 89(1)

We present clinical features and genetic results of 1206 index patients and 124 affected relatives who were referred for genetic testing of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy at the laboratory in Aachen between 2001 and 2012. Genetic detection rate

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::31c4f4798ea25ed2eda690d39fff9dfc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25850958

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání